Adrenoleukodystrofia (ADL) to rzadka choroba genetyczna, która atakuje mózg i nadnercza. Istnieje kilka różnych form adrenoleukodystrofii, od bardzo ciężkich form noworodkowych i dziecięcych, które zwykle powodują śmierć, do łagodniejszych zmian, które mogą pojawić się w późniejszym życiu. Możliwe jest, że wiele osób w tej samej rodzinie może mieć nieco inne postacie tego schorzenia.
Pacjenci z adrenoleukodystrofią mają problemy funkcjonalne z peroksysomami, strukturami w komórkach, które są odpowiedzialne za rozkład tłuszczów. Niektóre rodzaje tłuszczu zaczynają gromadzić się w organizmie, ponieważ nie można ich rozłożyć. W nadnerczach tłuszcze zakłócają produkcję hormonów, aw mózgu przyczyniają się do rozpadu osłonek mielinowych, które chronią nerwy. Dodatkowo, ponieważ tłuszcze nie mogą być rozłożone na użyteczne składniki, organizm nie może syntetyzować więcej mieliny, ponieważ potrzebuje do tego związków znajdujących się w tłuszczach.
Ta choroba genetyczna jest powiązana z płcią i występuje głównie u chłopców i mężczyzn. Nosicielki zazwyczaj nie rozwijają tej choroby lub doświadczają łagodnych objawów w późniejszym życiu, ponieważ noszą gen tylko na jednym chromosomie X, a ich drugi chromosom X bez genu tłumi ekspresję wadliwego genu. Około jedna na 100,000 XNUMX osób rozwija adrenoleukodystrofię.
U osób z tym schorzeniem rozwija się niewydolność nadnerczy w postaci znanej jako choroba Addisona, która prowadzi do różnych problemów zdrowotnych. Uszkodzenie neurologiczne powoduje problemy z mową, potykający się chód, problemy z koordynacją, złą pamięć, problemy ze wzrokiem, drgawki, demencję, głuchotę i zaburzenia behawioralne. Uszkodzenie postępuje, a gdy stan pojawia się w dzieciństwie, rokowanie jest zwykle bardzo złe. Osoby, u których w późniejszym życiu rozwinie się adrenoleukodystrofia, mają większe szanse na przeżycie i mają znacznie łagodniejsze objawy.
Nie ma lekarstwa na adrenoleukodystrofię. Środki wspomagające, takie jak terapia hormonalna, są stosowane w celu rozwiązania problemów zdrowotnych związanych z chorobą, a przeszczepy szpiku kostnego wydają się być obiecujące. Niektórzy ludzie odnieśli również sukces z olejem Lorenzo, związkiem nazwanym na cześć słynnego pacjenta z adrenoleukodystrofią, który ma spowolnić postęp uszkodzeń, chociaż badania sugerują, że olej Lorenzo może nie być skuteczny na dłuższą metę.
Pewnego dnia terapie genetyczne mogą być wykorzystywane do leczenia pacjentów z ADL. Rodzice mogą również przejść testy genetyczne w celu ustalenia, czy są nosicielami choroby. Dla tych, którzy chcą uniknąć posiadania dzieci z tą chorobą, rodzice, którzy są nosicielami genu, mogą skorzystać z technologii wspomaganego rozrodu, aby zajść w ciążę i wybrać przedimplantacyjną diagnostykę genetyczną, w której do implantacji wybierane są tylko zarodki wolne od genu.