Brachydaktylia to cecha genetyczna, która powoduje, że ludzie mają niezwykle krótkie palce u rąk i nóg. Jest to cecha dominująca, co oznacza, że tylko jeden gen brachydaktylii musi zostać odziedziczony, aby choroba mogła się ujawnić, i istnieje wiele różnych form, które choroba może przybierać. Zasadniczo osoby z tym schorzeniem mogą prowadzić normalne, produktywne życie, chociaż mogą mieć trudności w niektórych karierach z powodu skróconych cyfr.
Często brachydaktylia objawia się sama i nie towarzyszą jej żadne inne nieprawidłowości fizyczne. Jednak może również występować jako część zespołu, takiego jak karłowatość. Choroba jest spowodowana skróceniem lub wadami rozwojowymi kości dłoni i stóp, a w niektórych przypadkach może również brakować kości dłoni i stóp. W niektórych przypadkach wszystkie cyfry, podczas gdy w innych niektóre cyfry są normalne. Efekt polidaktylii może wydawać się bardziej ekstremalny, gdy brakuje kości, ponieważ może powodować pałkany lub inny nietypowy wygląd.
Przeciwieństwem brachydaktylii jest arachnodaktylia, w której cyfry są nienormalnie długie. Nasilenie obu stanów może się znacznie różnić, niektórzy ludzie mają po prostu lekko przysadziste lub nieco długie palce, podczas gdy inni są bardziej zniekształceni. Osoby z łagodną postacią na ogół nie wymagają pomocy urządzeń adaptacyjnych ani innej pomocy, podczas gdy osoby z mocno skróconymi palcami mogą korzystać z narzędzi, które mają pomóc im w wykonywaniu podstawowych funkcji.
W rodzinie z historią brachydaktylii choroba może pojawiać się dość często, ponieważ jest to cecha dominująca, a także może mutować, zmieniając się z pokolenia na pokolenie. Historia choroby niekoniecznie wskazuje na predyspozycje do innych problemów zdrowotnych, a jeśli oboje rodzice są wolni od choroby, dziecko powinno być od niej wolne.
Wiele wrodzonych schorzeń, takich jak zespół Downa, jest związanych z brachydaktylią. Ponieważ wiele z tych stanów jest niezwykle wyniszczających, brachydaktylia nie jest ogólnie uważana za główny powód do niepokoju. W przypadkach, w których stan może zakłócać zdolność pacjenta do dbania o siebie, pacjentowi można pokazać, jak korzystać z urządzeń adaptacyjnych, aby pomóc mu poczuć się bardziej niezależnym.