Co to jest Epidermodysplasia Verruciformis?

Epidermodysplasia verruciformis jest chorobą genetyczną, która może powodować wybuchy płaskich brodawek na całym ciele i zwiększać ryzyko zachorowania na raka skóry. Osoby z tym zaburzeniem rozwijają objawy fizyczne tylko wtedy, gdy wejdą w kontakt z wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV), powszechną chorobą przenoszoną drogą płciową, która może być również przekazywana przez matkę podczas porodu. Pacjenci z epidermodysplasia verruciformis zazwyczaj muszą unikać ekspozycji na słońce, stosować kremy do stosowania miejscowego na receptę i uczęszczać na częste kliniczne operacje usuwania brodawek, aby ograniczyć objawy do minimum. Nie ma lekarstwa na tę chorobę, a nawet przy odpowiednim leczeniu ludzie cierpią na komplikacje skórne przez całe życie.

Znanych jest kilkadziesiąt pasm wirusa HPV i większość z nich nie powoduje problemów u stosunkowo zdrowych osób. Osoba z epidermodysplasia verruciformis jest jednak bardzo wrażliwa na wiele różnych nici. Określona mutacja genetyczna upośledza zdolność organizmu do kontrolowania infekcji HPV, a wirus może rozmnażać się w zewnętrznych warstwach skóry. Brodawki zwykle pojawiają się po raz pierwszy w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie u pacjentów z wrodzonym HPV.

Brodawki Epidermodysplasia verruciformis mogą pojawić się w dowolnym miejscu na ciele, ale najczęściej koncentrują się w najbardziej wystawionych na słońce obszarach skóry, takich jak dłonie, przedramiona, twarz i szyja. Są zwykle małe, płaskie i nieco bardziej różowe lub bardziej czerwone niż otaczające je miąższ. Chociaż liczne zmiany mogą być kłopotliwe, zazwyczaj nie swędzą, nie powodują bólu ani nie powodują negatywnych konsekwencji zdrowotnych. Niektóre brodawki mogą stać się rakowe, zwłaszcza u osób starszych i pacjentów, którzy nie są bardzo ostrożni w unikaniu bezpośredniego światła słonecznego. Zmiany złośliwe mogą być identyczne z łagodnymi brodawkami płaskimi lub stać się twardymi, wypukłymi, brązowymi guzkami na skórze.

Większość przypadków epidermodysplasia verruciformis jest diagnozowana na długo przed pojawieniem się zagrożenia rakiem. Lekarze mogą postawić diagnozę, przeprowadzając dokładne badania fizykalne oraz testując próbki krwi i skóry na obecność wirusa HPV. Badania genetyczne potwierdzają, że niektóre geny niosą charakterystyczne mutacje, które powodują epidermodysplasia verruciformis.

Leczenie epidermodysplasia verruciformis obejmuje wieloaspektowe podejście do zmniejszenia ryzyka raka i poprawy wyglądu fizycznego pacjenta. Ponieważ światło ultrafioletowe wydaje się pogarszać stan, ważne jest, aby pacjenci nosili odzież ochronną i używali filtrów przeciwsłonecznych, gdy muszą wyjść na zewnątrz. Leki doustne i miejscowe kremy retinoidowe, takie jak imikwimod, są często stosowane w celu spowolnienia wzrostu nieprawidłowych komórek skóry. Chirurgiczne podejście do leczenia obejmuje odmrażanie brodawek ciekłym azotem, wypalanie elektrycznymi urządzeniami grzewczymi i wycinanie skalpelami. Zmiany z dużym prawdopodobieństwem powracają pomimo częstych zabiegów.

Pacjenci, u których rozwinął się rak skóry, często wymagają dodatkowych zabiegów. Chirurg może podjąć decyzję o usunięciu brodawki nowotworowej i otaczającej ją skóry i zastąpieniu jej przeszczepem z nienaruszonej części ciała pacjenta. Jeśli rak rozprzestrzeni się na węzły chłonne lub inne narządy, dana osoba może wymagać również poddania się chemioterapii i radioterapii.