Co to jest zespół Kearnsa-Sayre’a?

Zespół Kearnsa-Sayre’a lub KSS to zaburzenie nerwowo-mięśniowe, które zwykle dotyka tylko osoby w wieku poniżej 20 lat. Jest również często nazywane chorobą nerwowo-mięśniową okulokranosomatyczną z postrzępionymi czerwonymi włóknami i jest zwykle spowodowane nieprawidłowościami, które pojawiają się w DNA mitochondriów . Niektóre z najczęstszych objawów obejmują ograniczone ruchy gałek ocznych, opadające powieki, osłabienie mięśni szkieletowych, blok serca, utratę słuchu i cukrzycę, żeby wymienić tylko kilka. To zaburzenie zwykle postępuje powoli i chociaż nie ma lekarstwa, objawy można zwykle leczyć, aby nie były tak poważne. Zespół Kearnsa-Sayre’a prawdopodobnie skraca oczekiwaną długość życia, zwłaszcza gdy występują poważne problemy z sercem, ale zachorowalność zwykle różni się w zależności od nasilenia objawów.

Jednym z pierwszych objawów zespołu Kearnsa-Sayre’a jest zwykle ograniczony ruch gałek ocznych, który ostatecznie pogarsza się, aż jedno lub oba oczy nie mogą być w ogóle poruszane. Opadające powieki często pojawiają się wraz z retinopatią barwnikową lub pigmentacją siatkówki, która może zmniejszać zdolność widzenia. Inne objawy fizyczne mogą obejmować niski wzrost, osłabienie mięśni szkieletowych i ataksję, która jest stanem charakteryzującym się trudnościami w koordynacji ruchów.

Istnieją inne objawy zespołu Kearnsa-Sayre’a, które nie są tak oczywiste, ponieważ dotyczą narządów. Na przykład mogą pojawić się problemy z sercem, takie jak zastoinowa niewydolność serca, oprócz bradykardii, zwanej również blokiem serca. W związku z tym serce może bić zbyt wolno, często wymagając leków lub rozrusznika serca, aby poprawić zarówno oczekiwaną długość życia, jak i jakość życia pacjenta. Inne objawy, które mogą nie być oczywiste dla innych, to demencja, cukrzyca, nieregularne miesiączki, sporadyczne drgawki i głuchota. Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Kearnsa-Sayre’a, większość lekarzy może leczyć każdy objaw indywidualnie.

Początek tego zaburzenia jest zwykle powolny, ponieważ objawy mogą zacząć pojawiać się po jednej stronie ciała, a następnie przejść na drugą stronę. Większość przypadków pojawia się u pacjentów przed ukończeniem 20 roku życia, ale jest to jedyny zauważalny wzorzec, ponieważ zaburzenie to może wystąpić u każdego, niezależnie od płci czy płci. Zwykle jest to mutacja spontaniczna, chociaż niektóre przypadki są dziedziczone, więc nie ma znanego sposobu zapobiegania tej chorobie. To zaburzenie może wynikać z usunięcia DNA w mitochondriach, które są małymi organellami podobnymi do pręcików, które istnieją w każdej z komórek eukariotycznych organizmu. Ich zadaniem jest dostarczanie energii do każdej komórki, ale także kontrolują wzrost komórki, śmierć komórki i ogólnie cykl komórkowy, co prawdopodobnie powoduje, że zaburzenia mitochondrialne często dotykają tak wielu części ciała.