Co to jest zespół Smitha-Magenisa?

Zespół Smitha-Magenisa jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które może powodować szereg różnych wad fizycznych i problemów ze zdrowiem psychicznym. Stan wynika z losowej delecji określonego genu na chromosomie 17 podczas wczesnego rozwoju płodowego. Osoby z zespołem Smitha-Magenisa są zazwyczaj niższe niż przeciętne i mają szerokie, wyraźne rysy twarzy. Większość chorych ma również pewien stopień upośledzenia umysłowego i ma skłonność do agresywnych problemów behawioralnych. Dzięki dedykowanemu leczeniu i wsparciu wielu pacjentów jest w stanie funkcjonować w pewnym stopniu niezależnie w społeczeństwie i osiągnąć normalną długość życia.

Dziesięciolecia badań genetycznych wskazały przyczynę zespołu Smitha-Magenisa. Gen kodujący białko zwany RAI1 jest częściowo lub całkowicie nieobecny na chromosomie 17 osób dotkniętych chorobą. Chociaż dokładna funkcja RAI1 nie jest do końca poznana, jasne jest, że przyczynia się on zarówno do rozwoju fizycznego, jak i psychicznego. Stan rzadko jest dziedziczony; nowe przypadki pojawiają się spontanicznie, bez historii rodzinnej zespołu Smitha-Magenisa lub innych powiązanych zaburzeń genetycznych.

Niemowlęta urodzone z zespołem Smitha-Magenisa mogą nie wykazywać od razu objawów. W większości przypadków diagnozę stawia się dopiero we wczesnym dzieciństwie. Większość dzieci z tym zaburzeniem ma charakterystyczne rysy twarzy, takie jak szerokie policzki, wydatna dolna szczęka, wystająca górna warga i płaski nos. Ponadto mogą być niższe niż ich rówieśnicy, mieć słabe napięcie mięśniowe i wykazywać wczesne objawy skoliozy. Większość dzieci ma problemy rozwojowe, które osłabiają ich zdolność do nauki mówienia, czytania i dogadywania się z innymi.

Problemy ze snem są również powszechne w przypadku zespołu Smitha-Magenisa. Dzieci i dorośli często mają problemy z zaśnięciem w nocy i utrzymaniem snu do rana, a w ciągu dnia mogą być nadmiernie zmęczeni i ospali. Wybuchy behawioralne, takie jak napady złości, bicie siebie lub innych oraz krzyki są również powszechne. Cierpiący również szybko tracą zainteresowanie czynnościami i stają się bardzo niecierpliwi.

Nowoczesne postępy w badaniach genetycznych umożliwiają specjalistom identyfikację brakujących genów RAI1 w próbkach krwi. Niektóre przypadki są jednak błędnie diagnozowane, co może prowadzić do opóźnienia lub niewłaściwego leczenia. Ogólnie rzecz biorąc, ważne jest, aby uzyskać więcej niż jedną profesjonalną opinię od lekarzy, gdy dziecko wydaje się wykazywać objawy zespołu Smitha-Magenisa.

Nie ma lekarstwa na to zaburzenie, ale można podjąć kroki w celu poprawy objawów i jakości życia pacjenta. Często przepisuje się leki poprawiające koncentrację, koncentrację i problemy ze snem. Operacja kręgosłupa może być konieczna, jeśli skolioza powoduje ból i ograniczony zakres ruchu. Oprócz opieki medycznej wielu młodych pacjentów wymaga stałego wsparcia rodziny przy jedzeniu, kąpieli, ubieraniu się i korzystaniu z łazienki. Stała fizjoterapia i trening mowy mogą pomóc pacjentom uzyskać niezależność i pewność siebie.