Autyzm i schizofrenię często łączy się w takiej czy innej formie, od pierwszych dni diagnozy po najnowocześniejsze badania genetyczne. Do późnych lat siedemdziesiątych dzieci autystyczne często błędnie diagnozowano jako chore na schizofrenię dziecięcą. Chociaż późniejsze metody diagnozowania ustaliły wyraźną różnicę między autyzmem a schizofrenią, badania genetyczne wykazały związek między tymi dwoma, stwierdzając, że mogą one mieć podobne pochodzenie podczas rozwoju płodowego.
Dokładny związek między autyzmem a schizofrenią jest wciąż przedmiotem dyskusji, jednak badania genetyczne rzuciły nowe światło na związek między tymi dwoma schorzeniami. Mapowanie całego ludzkiego genomu, ukończone w 2003 roku, znacznie ułatwiło znalezienie podobnych genów i mutacji wśród pacjentów z autyzmem i schizofrenią. To skłoniło niektórych badaczy do przekonania, że autyzm i schizofrenia mają wspólne pochodzenie. Badania przeprowadzone w 2008 i 2009 roku wykazały, że pacjenci z autyzmem i schizofrenią mają pewne skupienia genów, a także podobne odciski palców DNA. Inne badania wykazały, że pacjenci z obydwoma schorzeniami mieli niezwykły wzrost mózgu w dzieciństwie.
Poprzez badanie ludzkiego genomu naukowcy odkryli, że osoby ze schizofrenią i osoby z autyzmem mają nieprawidłowości w tych samych genach. Osoby bez tych zaburzeń mają dwie kopie tych konkretnych genów. Osoby z autyzmem mają tylko jedną kopię, a osoby ze schizofrenią mają zbyt wiele kopii. Tak więc, chociaż ich początki rozwoju płodowego mogą być podobne, to badanie wykazało, że te dwa warunki mogą być genetycznie zupełnie przeciwne.
Inne badanie przeprowadzone w 2008 roku wykazało, że schizofrenia i autyzm – oraz sposób rozwoju mózgu – mogą być powiązane z genami dostarczonymi przez ojca w porównaniu z genami dostarczonymi przez matkę. Teoria głosi, że przesunięcie w stronę ojca spowodowałoby skłonność do przedmiotów, wzorów i procesów mechanicznych, z wyraźnym brakiem rozwoju społecznego; oznaczałoby to, że dziecko może być bardziej podatne na autyzm lub podobne schorzenia, takie jak zespół Aspergera. Z drugiej strony, skłonność genetyczna do strony matki kładłaby nacisk na emocje i nastroje, których skrajności mogą prowadzić do schizofrenii, ale także zaburzeń afektywnych dwubiegunowych, depresji i lęku.
Zasadniczo, jeśli teoria jest poprawna, umieszcza to autyzm i schizofrenię na przeciwległych krańcach spektrum zaburzeń neurologicznych. Ich podejście, które poszerza zakres badań poza samą genetykę, skłoniło innych badaczy do spojrzenia na zaburzenia mózgu z nowych perspektyw. Nowe badania oparte na tej teorii mogą bardzo dobrze wprowadzić zupełnie nowy model diagnozowania i leczenia psychiatrycznego.