Jakie są rodzaje tłuszczowych zaburzeń oksydacyjnych?

Zaburzenia utleniania tłuszczów (FOD) uniemożliwiają osobie prawidłowe pozyskiwanie energii z tłuszczów. Jest to zaburzenie genetyczne, które może prowadzić do wielu bardzo poważnych problemów zdrowotnych. Istnieje wiele różnych typów tego zaburzenia, w tym niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o średniej długości łańcucha (MCAD), dehydrogenaza acylo-CoA o bardzo długim łańcuchu (VLCAD) i niedobór białka trójfunkcyjnego (TFP). Bez leczenia zaburzenia utleniania tłuszczów u dzieci mogą powodować drgawki, uszkodzenie mózgu i ciężki stres oddechowy. Epizody śpiączki i zatrzymania akcji serca mogą nawet spowodować śmierć.

Zaburzenia utleniania tłuszczów występują w wyniku zmutowanych genów powodujących zmniejszenie liczby enzymów potrzebnych do rozbicia tłuszczów na użyteczną energię. Chociaż utlenianie tłuszczowe ma podłoże genetyczne, rodzic może być tylko nosicielem tej grupy zaburzeń i może być nieświadomy możliwości przekazania go potomstwu. Jednak do wystąpienia zaburzeń oksydacji tłuszczowej potrzebne są dwa geny, co oznacza, że ​​każdy rodzic musi przekazać ten gen dziecku, aby dziecko zostało dotknięte chorobą. Jeśli tylko jeden rodzic przekaże gen, a drugi nie, dziecko również będzie nosicielem, ale objawy choroby nie będą miały na niego wpływu.

MCAD występuje w wyniku braku enzymu. Osoby z MCAD będą wykazywać objawy w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie, chociaż niektóre z nich są oficjalnie diagnozowane dopiero w późniejszym życiu. Objawy obejmują zmęczenie, utratę apetytu, nagłe pojawienie się infekcji ucha, wymioty lub nagłe wystąpienie objawów przeziębienia lub grypy po tym, jak wyglądasz, że jesteś całkowicie zdrowy. Niewykryta w okresie niemowlęcym MCAD jest czasami błędnie diagnozowana i może być śmiertelna, jeśli nie zostanie odpowiednio wcześnie rozpoznana. W przeszłości lekarze byli w dużej mierze nieświadomi obecności MCAD, ale wiele dzieci jest obecnie rutynowo testowanych pod kątem tego zaburzenia utleniania tłuszczowego bezpośrednio po porodzie.

Podobnie jak MCAD, TFP będzie wykazywać podobne objawy zaburzeń utleniania tłuszczów w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Inne objawy mogą obejmować brak reakcji na ból w okresie niemowlęcym, drażliwość, wilgotną skórę, osłabienie mięśni i opóźnienia w chodzeniu. Podczas gdy dzieci z tymi zaburzeniami mogą polegać na glukozie w celu utrzymania energii, utrata apetytu powszechna u dzieci z FOD może spowodować niebezpiecznie niski poziom cukru we krwi i wywołać epizod umiarkowanych lub ciężkich objawów.

W VLCAD objawy pojawiają się wraz ze spadkiem poziomu cukru we krwi. W wyniku tego spadku długołańcuchowe kwasy tłuszczowe nie ulegają rozkładowi, przez co w organizmie występuje ich zbyt dużo. To przeludnienie może powodować osłabienie i powiększenie mięśnia sercowego. Objawy te wywołują reakcję łańcuchową, zaburzając rytm serca i powodując uszkodzenia innych ważnych narządów, takich jak nerki i wątroba, których funkcjonowanie jest całkowicie zależne od optymalnego krążenia krwi.