Zespół Klinefeltera to zaburzenie pochodzenia genetycznego. Zespół dotyczy tylko mężczyzn. Jest to wynik tego, że samiec ma dodatkowy chromosom X w większości swoich komórek. Różni się to od normalnego zestawu chromosomów X i Y, który ma przeciętny mężczyzna. Ogólnie objawy zespołu Klinefeltera mogą się znacznie różnić u każdego mężczyzny z chorobą.
Chromosomy płciowe mężczyzny z zespołem Klinefeltera są ogólnie przedstawiane jako XXY, chociaż możliwe jest posiadanie więcej niż jednego dodatkowego chromosomu X. Im poważniejsze jest zaburzenie genetyczne, tym więcej objawów może doświadczyć dana osoba. W wielu przypadkach u osób z tylko jednym dodatkowym chromosomem zespół nie jest diagnozowany medycznie aż do wieku dojrzewania. Może to wynikać z faktu, że objawy tego zespołu zwykle nie są widoczne do tego czasu.
Wysoki wzrost, zaokrąglony kształt ciała i nadwaga mogą być łagodnymi objawami. Zazwyczaj dorastający chłopcy z tym zespołem są często znacznie wyżsi niż inni chłopcy w ich wieku. Ponadto osoba z tym schorzeniem może mieć szersze biodra i ramiona, które są węższe niż przeciętny mężczyzna. Mogą być również widoczne słabo rozwinięte lub szczególnie małe mięśnie. Wielu mężczyzn ma cienkie włosy, co może skutkować rzadkimi włosami na twarzy i ciele.
Objawy mogą również obejmować niski poziom testosteronu. Może to spowodować, że mężczyzna będzie miał niezwykle małe jądra, które mogą być znacznie jędrniejsze niż zwykle. Szczególnie niski poziom testosteronu może również powodować znaczne powiększenie męskich piersi. Ginekomastia to nazwa medyczna tego objawu. Innym objawem może być niezdolność do produkcji nasienia, która może wywołać niepłodność u mężczyzn.
Niektóre osoby z zespołem Klinefeltera mogą mieć zaburzenia językowe. Może to spowodować opóźnienie mowy u dziecka z tym zaburzeniem. Ponadto może mieć trudności z czytaniem i pisaniem. Często osoby z bardzo wyraźnymi objawami mogą mieć problemy z socjalizacją.
Objawy zespołu Klinefeltera można leczyć terapią testosteronem. Zwiększenie poziomu testosteronu może złagodzić wiele objawów tej choroby genetycznej. Na przykład wzrost może dalej rozwijać mięśnie i poprawiać rzadkie owłosienie twarzy. Może również wzmacniać kości i zmniejszać ryzyko rozwoju choroby, takiej jak osteoporoza. Chociaż każdy może rozwinąć osteoporozę, mężczyzna z osłabionymi kośćmi z powodu tego zespołu może być bardziej zagrożony.
Osoby z tym zespołem mogą być również leczone innymi rodzajami terapii. Terapia psychologiczna może być korzystna w nauce radzenia sobie z emocjonalnymi skutkami tego zaburzenia. Ponadto można również zalecić terapię logopedyczną. Zabieg ten może być stosowany do pomocy osobom z opóźnionym rozwojem języka.