Ce este sindromul Ehlers-Danlos?

Sindromul Ehlers-Danlos este o tulburare genetică rară care apare atunci când organismul nu este capabil să producă suficient colagen pentru a forma țesut conjunctiv normal. Persoanele cu sindromul Ehlers-Danlos pot prezenta o serie de simptome unice, cum ar fi articulații extrem de flexibile și piele neobișnuit de elastică. Pot apărea anumite probleme de sănătate, cum ar fi durerea și instabilitatea articulațiilor, slăbiciunea musculară, problemele cardiace și complicațiile chirurgicale. Ehlers-Danlos nu este vindecabil, deși persoanele care primesc un tratament adecvat și își gestionează starea cu grijă pot trăi de obicei o viață destul de normală.

Există șase tipuri recunoscute de sindrom Ehlers-Danlos, deși simptomele și complicațiile sunt similare pentru fiecare tip. Indivizii au de obicei articulații foarte flexibile care permit o gamă extinsă de mișcare. Pielea netedă care poate fi întinsă este, de asemenea, comună la majoritatea tipurilor. Mulți oameni au pielea fragilă, subțire, care se poate rupe, sângera și se poate învineți cu ușurință. Persoanele cu Ehlers-Danlos vascular au adesea vase de sânge foarte fragile, pe lângă celelalte simptome ale Ehlers-Danlos.

Ca urmare a sindromului Ehlers-Danlos pot apărea mai multe complicații. Articulațiile flexibile sunt adesea foarte instabile și pot deveni încordate sau dislocate cu puțin efort. Mulți oameni suferă de slăbiciune musculară și osteoartrita cu debut precoce, ca urmare a funcționării proaste a articulațiilor și a lipsei de stabilizare a țesutului conjunctiv. Indivizii au un risc mult mai mare decât media de a dezvolta hernii și de a prezenta rupturi de vene, artere și valve cardiace. Pot apărea sângerări interne majore, care pot pune viața în pericol.

Complicațiile chirurgicale sunt frecvente la persoanele cu Ehlers-Danlos. Poate fi dificil pentru chirurgi să facă incizii precise pe țesutul pielii prea elastic și să coasă cicatricile rezultate. Deoarece cusăturile, capsele și alți adezivi medicali sunt probabil smulse din pielea fragilă, mulți oameni nu se vindecă complet de operațiile lor. Cicatricele permanente de la rănile chirurgicale și alte abraziuni sunt frecvente la pacienții Ehlers-Danlos.

Atunci când o persoană prezintă orice simptome ale sindromului Ehlers-Danlos, el sau ea ar trebui să consulte imediat un medic, astfel încât să poată fi pus un diagnostic adecvat și să poată fi inițiat un plan de tratament. Tulburarea nu poate fi vindecată, dar experții medicali pot ajuta pacienții să dezvolte strategii de management Ehlers-Danlos pe termen lung. Unii indivizi iau doze regulate de medicamente pentru durere pentru a ușura disconfortul cauzat de durerile articulare și simptomele artritei. Terapia fizică poate ajuta la creșterea masei musculare și la stabilirea articulațiilor mai puternice și mai stabile. Majoritatea persoanelor cu sindrom Ehlers-Danlos se pot bucura de un stil de viață independent, atâta timp cât au grijă să-și gestioneze starea conform indicațiilor medicilor.