Holoprosencefalia, cunoscută și sub numele de HPE, este o afecțiune neurologică în care creierul unui făt în curs de dezvoltare nu reușește să se împartă în cei doi lobi caracteristici creierului uman și multor animale. Condiția este cel mai studiată în rândul oamenilor, dar cercetătorii cred, de asemenea, că poate afecta și anumite animale. Atât la oameni, cât și la animale, defectul duce de obicei la avort spontan, care este adesea numit din punct de vedere medical „avort spontan”: problemele sunt suficient de mari și dezvoltarea este suficient de împiedicată încât fătul să moară în uter. Cel puțin la oameni, diviziunea și creșterea creierului tind să aibă loc cu cea mai mare intensitate între cinci și opt săptămâni de gestație. Majoritatea avorturilor spontane legate de HPE au loc în această fereastră. În cazuri mai rare, sarcinile sunt viabile, ceea ce înseamnă că fătul va supraviețui și se va naște viu, dar acești copii au aproape întotdeauna handicapuri și limitări severe. Cercetătorii au identificat patru etape sau clasificări ale tulburării; în timp ce toate au ca rezultat o structură a creierului cu un singur lob, efectele dezvoltării și viabilității variază. În toate cazurile, totuși, afecțiunea provoacă malformații congenitale ale craniului și feței la termen, precum și probleme cu dezvoltarea mentală și funcționarea creierului în general. Cât de pronunțate sunt acestea în mod normal variază. Unii copii trăiesc doar câteva săptămâni, în timp ce alții supraviețuiesc până la adolescență și, rar, până la maturitate.
Clasificări
Comunitatea medicală recunoaște de obicei patru clasificări sau niveluri ale acestei tulburări. Alobar este cea mai severă clasificare a HPE. Se caracterizează printr-un creier care nu s-a divizat deloc. De obicei, alobarul vine cu anomalii severe în formarea craniului și a feței, iar majoritatea sarcinilor afectate se termină de la sine.
Semi-lobară este o clasificare mai moderată a HPE. Această formă a tulburării prinde contur atunci când creierul se împarte parțial în două emisfere în spatele creierului, dar nu în față. Există, de asemenea, anomalii moderate ale feței sau ale craniului în această clasificare, care fac starea mai evidentă imediat. Nu se știe câți fetuși afectați supraviețuiesc până la naștere, dar cel mai probabil mor în uter.
Lobar este a treia clasificare și implică diviziunea creierului parțială, dar întârziată. Cei mai mulți dintre acești copii supraviețuiesc, deși în mod normal vor avea unele anomalii vizibile ale feței și ale craniului. Varianta interemisferică mijlocie (MIHV) apare atunci când mijlocul creierului nu s-a separat bine sau s-a separat incomplet. MIHV este, de obicei, cel mai compatibil cu viața, iar pacienții cu acest tip de expresie sunt cei mai probabil să supraviețuiască cel mai mult timp, ducând adesea o viață plină cu implicarea în majoritatea activităților umane normale.
Cauze
Cauza afecțiunii în oricare dintre etapele sau clasificările sale nu a fost încă determinată, deși factorii de risc includ diabetul matern, precum și infecțiile sau consumul de droguri în timpul sarcinii. Avorturile spontane și sângerările din primul trimestru pot fi, de asemenea, indicatori sau simptome ale problemei. La unii copii afectați au fost identificați cromozomi anormali, ceea ce sugerează că afecțiunea poate fi moștenită.
Incidență și rate de supraviețuire
Conform statisticilor colectate de la spitale și clinici, se estimează că afecțiunea afectează aproximativ 1 din 5,000 până la 10,000 de născuți vii din întreaga lume. Deoarece doar un număr foarte mic de fetuși afectați supraviețuiesc până la termen – de obicei mai puțin de cinci procente – frecvența apariției brute poate fi de până la 1 din 200 sau 250 de sarcini. În funcție de clasificarea și severitatea afecțiunii, cei care ajung la naștere, de obicei, nu trăiesc mai mult de șase luni, deși cei cu anomalii mai puțin severe pot continua să trăiască o viață normală.
Caracteristicile copiilor supraviețuitori
Pacienții care s-au născut cu această afecțiune prezintă de obicei o serie de caracteristici fizice și mentale semnificative. Majoritatea au capete proporțional mici, de exemplu, și prezintă, de asemenea, o serie de anomalii faciale. Aceste anomalii faciale pot include un nas plat care are o singură nară, ochi apropiați unul de celălalt, o buză sau palat despicat sau doar un dinte mijlociu superior în loc de doi. Deformările mai severe pot include un ochi care este centrat pe față, un nas care este situat pe frunte sau o absență totală a unei trăsături faciale.
Funcția creierului este de asemenea afectată în mod normal. De obicei, pacienții se confruntă cu excesul de lichid la nivelul creierului, ceea ce poate duce la întârziere mentală și întârzieri în dezvoltare, iar epilepsia și anomaliile sistemelor de organe sunt, de asemenea, frecvente.