Screeningul genetic implică examinarea ADN-ului unei persoane pentru a determina dacă acesta sau ea are indicii genetici de boală. Poate fi motivat de dorința individului de a exclude o potențială problemă viitoare în propria sa viață sau în orice copil prezent sau viitor. Unii cercetători analizează, de asemenea, un spectru larg de oameni pentru a găsi potențialul de boli genetice în populații mari. De asemenea, a fost folosit ca o formă de discriminare, în cazul în care pacienții care au încercat să cumpere o asigurare de sănătate au fost „eliminați” de către asigurători pentru a evita plata costurilor suplimentare. Multe guverne au acum reguli specifice care reglementează modul în care asigurătorii, angajatorii sau alții pot trata informațiile genetice.
În cel mai simplu mod, oamenii pot fi examinați în mod voluntar pentru a determina dacă au factori posibili care îi pot predispune pe ei sau pe copiii lor la anumite boli. Cuplurile care au astfel de factori pentru anumite boli devastatoare, cum ar fi anemia cu celule falciforme, ar putea dori să stabilească dacă este probabil să transmită acest lucru copiilor lor. Într-un screening de acest tip, cuplurile ar putea lucra cu un consilier genetic și un genetician. S-ar putea să completeze formulare despre istoricul medical familial și istoricul personal și probabil că ar avea teste ADN pentru a vedea dacă poartă anumite gene.
Uneori, prezența unei boli genetice la un copil îi face pe părinți nerăbdători să-și testeze toți ceilalți copii. Informațiile strânse în acest fel se pot dovedi foarte utile, deoarece unii oameni moștenesc o boală direct, în timp ce alții devin purtători ai genei care provoacă boala. Deși a fi purtător este de mult preferabil decât a avea ceva de fapt, poate fi totuși dificil și poate face decizia de a avea copii într-un moment viitor mai provocatoare. Pe de altă parte, de multe ori purtătorii nu vor transmite o boală descendenților lor decât dacă au parteneri care sunt și purtători.
Deși screening-ul genetic sună ca ceva nou, chiar nu este. Multe țări au legi care impun screening-ul automat al nou-născuților pentru anumite boli, cum ar fi hipotiroidismul și fenilcetonuria. Mulți părinți optează, de asemenea, să facă unele forme de testare genetică pe fetuși pentru a determina dacă acesta va avea dificultăți medicale sau alte afecțiuni. Există unii care susțin că acest lucru se face numai în scopul avortării fetușilor care nu sunt sănătoși, dar nu este întotdeauna cazul.
A doua definiție a screening-ului genetic nu este aplicabilă numai discriminării. Privind informațiile genetice ale populațiilor, este posibil să se determine probabilitatea apariției anumitor boli în diferite grupuri. Aceste informații s-ar putea dovedi a avea beneficii puternice pentru sănătatea umană și ar ajuta oamenii să stabilească dacă testarea genetică individuală, de familie sau de cuplu ar fi valoroasă. Teama ca informațiile să fie utilizate greșit i-a făcut pe mulți oameni foarte reticenți în a preda mostre de ADN pentru această cercetare, totuși, și este dificil să se efectueze studii suficient de extinse fără sprijin financiar semnificativ.