Ce este epistazis?

Epistasis este un termen folosit în domeniul geneticii și este definit ca o apariție în care o genă sau mai multe modifică sau „maschează” cumva expresia unei alte gene. În aceste cazuri, gena ale cărei trăsături nu sunt exprimate se numește genă „ipostatică”, în timp ce celelalte gene ale căror trăsături au apărut sunt numite gene „epistatice”. În teoria evoluției și a selecției naturale, epistasis este adesea considerat o mutație și este inclus ca un factor important în măsurarea „aptitudinii” biologice a unei specii sau a capacității sale de a supraviețui. Cuvântul este format din două cuvinte grecești, „epi” și „stasis” și înseamnă literal „o oprire”.

Conceptele de epistasis și dominanță pot fi uneori folosite interschimbabil, deoarece ambele sunt similare în mascarea unui fenotip sau a unei anumite caracteristici fizice a unei specii. Totuși, diferența este că ultimul concept este o interacțiune între două alele, care sunt situate în aceeași genă, dar primul concept este o interacțiune a două gene mutante complet diferite. O altă diferență semnificativă este că dominația nu este cu adevărat o mutație, ci este un proces natural al modului în care un descendent moștenește genele de la părintele său. Epistazis, totuși, este o interacțiune genetică în care toate genele implicate sunt considerate „mutanți”, astfel încât apare o „mutație dublă”.

Un exemplu simplu al modului în care epistasis modifică o trăsătură genetică poate fi văzut în culoarea roșie a hainei unui cal, care este de fapt produsă de o mutație a unei anumite gene. Dacă calul moștenește două dintre aceste gene mutante, culoarea roșie va fi menținută, dar nuanța va fi fie mai deschisă, fie mai închisă. Un efect de mascare al unei interacțiuni epistatice, pe de altă parte, poate fi observat atunci când o persoană moștenește atât albinism, cât și roșcat, ambele fiind, de asemenea, mutații. Este posibil ca o persoană să nu aibă păr roșu, deoarece albinismul ar „masca” culoarea și corpul nu ar produce niciun pigment, inclusiv în păr.

Faptul că epistasis este o mutație dublă nu înseamnă neapărat că nu se întâmplă la fel de des oamenilor; de fapt, unii geneticieni cred că fenomenele pot provoca unele boli, precum boala Alzheimer. În anii 1990, oamenii de știință au descoperit că gena „apolipoproteina E4” crește riscul unei persoane de a avea boala, dar nu toți purtătorii o dobândesc, făcând oamenii de știință să creadă că ar putea exista și alte gene responsabile. La sfârșitul anilor 2000, oamenii de știință au descoperit că apolipoproteina E4 interacționa puternic cu alte trei gene, ducând la efecte mai grave ale Alzheimer. Epistaza a fost observată și la pacienții cu diabet zaharat la adulți, precum și la autism și boli cardiovasculare. Ca rezultat, mai multe studii au sugerat că tratamentele care vizează în mod specific genele asociate pot preveni și inhiba în mod eficient unele boli.