Boala celulelor de incluziune (celule I) este o tulburare genetică foarte rară, care poate provoca o serie de defecte congenitale și probleme de dezvoltare timpurie. Genele defecte afectează funcția lizozomilor, componente celulare care sunt esențiale pentru eliminarea deșeurilor. Fără să lucreze lizozomii, deșeurile se acumulează în interiorul celulelor și perturbă alte procese vitale. Majoritatea copiilor cu boală cu celule I suferă de oase și mușchi malformați, statură mică, probleme de mișcare motrică și retard mental. Nu există un remediu pentru tulburare, iar eforturile de tratament sunt concentrate în primul rând pe încercarea de a îmbunătăți calitatea vieții pacienților tineri.
Boala celulei I este moștenită într-un model autozomal recesiv. Pentru ca un copil să dezvolte afecțiunea, ambii părinți trebuie să posede copii mutante ale genei responsabile de producția de enzime lizozomale. Enzimele disfuncționale sau lipsa împiedică lizozomii să descompună deșeurile și să le expulzeze din corpurile celulare. În consecință, anumite tipuri de celule nu se dezvoltă și nu funcționează corect. Oasele, mușchii și țesuturile conjunctive sunt cel mai grav afectate în boala celulelor I.
Majoritatea cazurilor de boală cu celule I provoacă defecte fizice care sunt imediat vizibile la naștere. Sugarii au, de obicei, frunțile înalte, nasul turtit și gingiile mari și proeminente. Dezvoltarea osoasă este afectată semnificativ, ceea ce duce la articulații rigide, coloane strâmbe și deformări ale mâinilor și picioarelor. Copiii mici cu această tulburare sunt adesea foarte scunzi și au un tonus muscular redus sau deloc. Pot exista deformări suplimentare în inimă și plămâni care pot duce la complicații care pun viața în pericol.
Boala celulelor I cauzează întârzieri majore în dezvoltare în majoritatea cazurilor. Pe lângă problemele fizice, copiii sunt adesea cu deficiențe mintale severe. Este posibil să nu reușească să învețe limba, să dezvolte abilități bune de judecată sau să-și controleze emoțiile. De obicei, pacienții trebuie să fie îngrijiți non-stop pentru întreaga lor viață; părinții sau îngrijitorii sunt responsabili pentru hrănirea, îmbrăcarea și îmbăierea acestora.
De obicei, medicii pot diagnostica boala celulelor I pe baza examenelor fizice și a testelor genetice de sânge. Nu există un remediu cunoscut pentru boală, iar medicamentele au, de obicei, un efect redus sau deloc asupra ameliorării simptomelor. Terapia fizică și corectarea chirurgicală a deformărilor majore ale oaselor și organelor pot ajuta la prelungirea vieții pacienților. În majoritatea cazurilor însă, complicațiile bolii duc la mortalitate înainte de vârsta de zece ani. Cercetările genetice în curs speră să descopere mai multe fapte despre boală și să dezvolte strategii de tratament mai bune în viitorul apropiat.