Un colobom este un defect congenital sau dobândit care afectează o parte a ochiului sau a pleoapei. Afecțiunea se poate referi la o pleoapă subdezvoltată, o gaură în iris, o secțiune lipsă a cristalinului sau un defect mai profund al nervului optic. Semnele și simptomele depind de ce parte a ochiului este afectată, dar mulți oameni experimentează un anumit grad de vedere încețoșată sau distorsionată. De obicei, medicii nu pot corecta defectul real, așa că tratamentul implică, în general, diminuarea simptomelor cu ochelari corectori și medicamente antiinflamatoare.
Majoritatea coloboamelor sunt prezente la naștere din cauza mutațiilor genetice, a prematurității sau a leziunilor fetale. În unele cazuri, un colobom poate apărea mai târziu în viață, după o intervenție chirurgicală sau o traumă directă a ochiului. Cel mai frecvent loc al deformării este irisul, cercul colorat de țesut care înconjoară pupila. Un gol sau o ruptură în iris poate crea o pată neagră conectată la sau în apropierea pupilei. Denumit în mod obișnuit sindromul ochiului de pisică, un colobom de iris poate provoca sensibilitate la lumină și vedere dublă.
Coloboamele se pot forma și pe cristalin, retină sau nervul optic. Un astfel de defect de obicei nu poate fi detectat prin privirea în ochi, dar poate provoca o serie de probleme de vedere. Vedere încețoșată, vedere periferică slabă și iritația și roșeața ochilor sunt frecvente. Rareori, un colobom profund sau mare poate provoca orbire. Coloboamele pleoapelor, unde o parte a pleoapei superioare sau inferioare nu se formează complet, pot lăsa ochiul susceptibil la uscăciune cronică și infecții frecvente.
Ori de câte ori un sugar sau un pacient mai în vârstă prezintă simptomele fizice ale unui colobom, el sau ea este îndrumat către un oftalmolog pentru o examinare atentă. Medicul poate privi în ochi cu un tip specializat de microscop pentru a inspecta deformația. El sau ea efectuează, de asemenea, o serie de teste de vedere pentru a determina cât de mult afectează colobomul acuitatea vederii și sensibilitatea la lumină. Pot fi efectuate teste suplimentare de diagnosticare pentru a verifica semnele problemelor de sănătate subiacente și alte tipuri de defecte.
Tratamentul pentru un colobom depinde de localizarea acestuia și de severitatea simptomelor pe care le provoacă. În multe cazuri, pacienții trebuie pur și simplu să folosească picături pentru ochi liniștitoare și să participe la controale regulate cu medicul oftalmolog. Ochelarii de soare de protecție pot fi necesari dacă un ochi este deosebit de sensibil la lumină, iar ochelarii de prescripție sau lentilele de contact pot ajuta la ameliorarea problemelor de vedere. Coloboamele pleoapelor pot fi adesea corectate printr-o procedură chirurgicală relativ simplă. Cu toate acestea, intervenția chirurgicală nu s-a dovedit sigură sau eficientă în tratarea coloboamelor în structura ochiului real.