Expresia genei este procesul prin care o genă funcționează într-o celulă. Cercetătorii studiază expresia genelor pentru a analiza relațiile dintre micile diferențe individuale ale ADN-ului și răspunsurile diferite la medicamente sau riscurile pentru boli. Expresia genelor a fost un obiectiv major al cercetării farmaceutice. Obezitatea și riscul de boli de inimă sunt două exemple de subiecte în care este un accent important al cercetării.
Fiecare celulă conține ADN și gene în nucleul său. Genele sunt instrucțiuni specifice pentru celule care fac fiecare persoană și organism unic. Celulele conțin multe gene și nu toate sunt active. În cadrul oricărei celule date, unele gene vor fi „pornite” sau „dezactivate”. Când o genă este „activată”, produce proteine sau produse ARN și afectează într-un fel funcționarea organismului. Dacă o genă este „activată”, oamenii de știință consideră că este exprimată.
Starea „pornit” și „oprit” a tuturor genelor unei celule se numește profilul de expresie a genei. Fiecare celulă are un profil unic de expresie genică. Metodele de cercetare numite profilarea expresiei genelor pot identifica ce gene dintr-o celulă sau o probă de țesut sunt „activate” sau „dezactivate”. Apoi, profilarea expresiei este folosită pentru a spune cercetătorilor care gene joacă un rol în starea studiată.
De exemplu, oamenii de știință ar putea folosi expresia genelor pentru a studia obezitatea. Oamenii de știință lucrează pentru a vedea dacă pot descoperi modelele micilor diferențe genetice dintre persoanele care sunt obezi și cele cu greutate normală, controlând factorii de mediu precum dieta și exercițiile fizice. Dacă își pot da seama de aceste modele, ar putea duce la medicamente care ajută la controlul obezității.
Ei ar putea face acest lucru prin proiectarea unui studiu care compară expresia genelor pentru grupuri de indivizi obezi și de greutate normală, dar care au înălțimi, obiceiuri de exerciții fizice și diete similare. Compararea expresiei genelor între aceste două grupuri ar putea identifica care gene sunt implicate în obezitate. Odată ce aceste gene sunt identificate, cercetătorii pot lucra la dezvoltarea de teste de diagnostic pentru predispozițiile genetice și de medicamente pentru tratarea sau prevenirea obezității. Aceste medicamente ar putea funcționa fie prin inhibarea genelor care sunt implicate în obezitate, fie prin interacțiunea cu ADN-ul din celule și țesuturi pentru a „porni” sau „dezactiva” genele diferite.