Neuropatia optică ereditară Leber (LHON) este o formă de orbire progresivă. Are origine genetică și este extrem de rară. Simptomele apar de obicei atunci când cei care sunt afectați au mai mult de 10 ani.
Când o persoană care are neuropatie optică ereditară Leber suferă pentru prima dată de simptomele bolii, el sau ea se confruntă cu vederea încețoșată sau tulburarea vederii. Acest lucru poate apărea la ambii ochi sau doar unul, deși ambii ochi sunt de obicei afectați în cele din urmă. Pe măsură ce boala progresează, persoana dezvoltă probleme de vedere suficient de bine pentru a recunoaște alte persoane din vedere, a conduce o mașină sau a citi. Percepția culorilor se înrăutățește și ea.
Toate aceste simptome sunt cauzate de faptul că nervul care transmite date vizuale către creier de la ochi moare încet. În general, pierderea vederii nu provoacă nicio durere și, uneori, vederea se poate îmbunătăți. Cu toate acestea, unele persoane care au neuropatie optică ereditară Leber au probleme cu mișcarea corectă, au bătăi neregulate ale inimii sau dezvoltă o boală de tip scleroză multiplă.
Mutațiile anumitor gene sunt responsabile pentru deteriorarea nervilor. Sunt implicate patru gene principale: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 și MT-ND6. Toate aceste gene sunt localizate în anumite zone ale unei celule umane.
Părțile celulei care conțin genele se numesc mitocondrii. Acestea sunt structuri mici care ajută celula să producă energie utilizabilă din alimente. Cea mai mare parte a informațiilor genetice din interiorul unei celule este învelită într-o altă parte a celulei, numită nucleu, dar mitocondriile au și pachete mici de gene.
În mod normal, genele implicate în boala LHON îndeplinesc o funcție esențială pentru mitocondrii. Când una dintre aceste gene este mutată, totuși, gena nu își face treaba în mod corespunzător și rezultă boala. Începând cu 2011, nu se știa exact cum cauzează problemele genele anormale individuale.
Fiecare om moștenește mitocondriile de la mama sa și niciunul de la tată. Acest lucru se datorează faptului că ovulul conține mitocondrii, dar spermatozoizii nu. Când se formează un embrion, acesta are doar mitocondriile mamei și, prin urmare, doar genele mitocondriale ale mamei.
Prin urmare, moștenirea uneia dintre genele anormale poate veni numai din partea mamei. În rare ocazii, o persoană poate avea o mutație spontană a genelor sale care nu este moștenită. Nu toți oamenii care au o genă anormală vor dezvolta neuropatie optică ereditară Leber, deși motivele pentru aceasta sunt necunoscute. Fumatul, consumul de alcool, o accidentare a capului sau stresul ar putea fi factori care determină cine dezvoltă această boală, dar aceste cauze nu au fost dovedite din 2011.