Ce este Sindromul Creștin?

Sindromul creștin este o boală care se manifestă la copii ca deformări ale degetelor mari, palatului și brațelor. Boala rară mai este denumită și craniostenoză artrogripoză despicătură palatinară și sindromul degetului mare în adducție recesivă. Copiii cu această tulburare se dezvoltă într-un ritm mult mai lent decât în ​​mod normal și sunt adesea diagnosticați cu retard mintal. Nu există leac pentru sindromul creștin, iar majoritatea pacienților mor în timpul copilăriei, mulți în primele luni de viață. Deoarece nu există tratamente pentru boala în sine, singurele tratamente disponibile sunt cele care tratează celelalte afecțiuni medicale care apar ca urmare a sindromului creștin.

Boala tinde să apară în familii și este considerată o tulburare genetică recesivă. Copiii afectați de sindrom sunt în mod normal diagnosticați chiar de la naștere și majoritatea mor în timpul copilăriei. Simptomele vizibile vizual ale sindromului Christian includ degetele mari, despicătura palatina, anomalii craniene și defecte ale oaselor și articulațiilor membrelor superioare. Acești copii sunt, de asemenea, frecvent diagnosticați ca având dificultăți respiratorii, cum ar fi pneumonia, și sunt predispuși la convulsii. Copiii cu această tulburare sunt considerați cu dizabilități de dezvoltare și sunt adesea diagnosticați cu retard mintal.

În cea mai mare parte, nu există tratament disponibil pentru sindromul Christian; numai simptomele sale pot fi tratate. Singurele tratamente disponibile sunt măsuri de susținere care vizează menținerea pacientului cât mai confortabil posibil, abordând bolile și problemele pe măsură ce apar. De exemplu, mulți copii afectați vor fi supuși unei măsuri extinse de prevenire a aspirației și îngrijiri respiratorii pentru a preveni apariția pneumoniei, împreună cu alte complicații asociate. În unele cazuri, chirurgia craniană poate fi o opțiune, deoarece ajută în anumite circumstanțe la prelungirea vieții și la minimizarea unora dintre problemele de dezvoltare ale copilului.

Mulți copii diagnosticați cu sindromul creștin au cranii mici, care sunt caracteristice acestei boli. Deoarece craniul este mic, pe măsură ce copilul crește, creierul este limitat în cât de mult se poate extinde. Această restricție asupra creierului provoacă întârziere mintală mai severă și tulburări senzoriale. Prin intervenție chirurgicală, osul cranian poate fi remodelat pentru a permite creierului să crească fără a fi inhibat, minimizând astfel aceste probleme. Copiii care necesită această intervenție chirurgicală sunt adesea supuși procedurii între patru și șapte luni de la naștere.