Ce este trimetilaminuria?

Trimetilaminuria este o afecțiune genetică recesivă rară, care face ca oamenii să aibă un miros corporal de pește. Această afecțiune nu dăunează sănătății fizice, deși unele persoane cu trimetilaminurie se confruntă cu suferință emoțională și dificultăți sociale ca urmare a mirosului, care poate fi uneori destul de puternic. Nu este posibil să se vindece această afecțiune, dar poate fi gestionată și există o serie de moduri prin care oamenii pot reduce mirosul de pește dacă devine o problemă.

Pentru a avea trimetilaminurie, cineva trebuie să moștenească ambele copii ale genei defecte. Afecțiunea este de fapt o tulburare metabolică, cauzată de lipsa enzimei care descompune trimetilamina. Deoarece organismul nu o poate descompune, trimetilamina este exprimată în fluide corporale precum transpirația, urină și mucus, iar acest compus este responsabil pentru mirosul de pește. Unii oameni care poartă o copie a genei pot avea probleme cu mirosul corporal, dar de obicei ambele copii sunt necesare pentru apariția simptomelor.

Această afecțiune pare să fie mai frecventă la femei, deși nu este legată de sex. Cercetătorii au teoretizat că hormonii feminini ar putea face trimetilaminuria mai gravă sau mai vizibilă și că bărbații care suferă de această afecțiune ar putea să nu fie întotdeauna conștienți de aceasta, deoarece simptomele sunt de nivel scăzut. Un medic poate diagnostica trimetilaminuria testând urina pentru trimetilamină, efectuând teste genetice pentru a căuta gena necinstită responsabilă sau supunând pacientul unui test de provocare în care se administrează o doză mare de trimetilamină și se urmărește în organism.

Controlul dietei este cel mai eficient mod de a reduce mirosul de pește, prin reducerea alimentelor care conțin precursori ai trimetilaminei. Alimentele bogate în sulf, azot și colină, cum ar fi ouăle, peștele și fasolea, trebuie evitate sau consumate cu moderație. Unii pacienți au succes și cu tabletele de cărbune activat, care par să reducă mirosul la mulți pacienți. Un medic sau un nutriționist poate ajuta un pacient să găsească alimente care pot fi consumate în siguranță, echilibrând în același timp nevoile nutriționale.

Persoanele cu trimetilaminurie se pot confrunta cu dificultăți psihologice ca urmare a mirosului lor corporal, iar unii medici recomandă să meargă la consiliere în plus față de urmărirea măsurilor de control al tulburării. Pacienții pot considera că este benefic să participe la terapie, astfel încât să poată vorbi despre experiențele lor și să dezvolte tehnici de coping pentru situații sociale. În special copiii mici pot beneficia de terapie, deoarece colegii lor de clasă îi pot tachina pentru mirosul lor corporal.