Un receptor de rianodină formează o cale în interiorul unei celule biologice prin care pot trece ionii de calciu. Se găsește în reticulul sarcoplasmatic din celulele musculare scheletice. Calciul este stocat în această structură și rămâne acolo în timp ce mușchii sunt în stare de repaus. Contracția fibrelor și țesuturilor musculare este controlată de eliberarea de calciu, care este dispersat prin receptor atunci când este necesar pentru a induce contracția musculară. Mutațiile genetice ale receptorului de rianodină pot duce la afecțiuni și boli grave.
Patru blocuri moleculare numite monomeri se combină într-o secvență pentru a forma un receptor de rianodină. De asemenea, este încorporat un terminal care susține legarea proteinelor care controlează deschiderea și închiderea porului receptor. O proteină numită calstabin2 menține canalul stabil atunci când este închis. Segmentul de pori al receptorului funcționează ca un filtru pentru a canaliza ionii de calciu peste o membrană.
Fluxul constant al ionilor de calciu permite mușchilor să se contracte și să funcționeze corect. Canalele de eliberare a calciului ale receptorului de rianodină au terminale care ies în citoplasmă celulară. Diverse alte structuri subcelulare ajută, de asemenea, la susținerea transportului de calciu. O serie de funcții celulare, cum ar fi cuplarea excitație-contracție, care are loc în mușchiul scheletic și cardiac, sunt reglementate de canalele de calciu. Procesele care ghidează semnalele electrice din sistemul nervos sunt, de asemenea, reglementate în acest fel.
Reglat de gena receptorului 1 al rianodinei, receptorul este crucial pentru mișcarea mușchilor și mobilitatea generală. De asemenea, se găsește în mușchii netezi, în creier, în glanda suprarenală și în organele de reproducere. Există, de asemenea, unele cantități de receptor de rianodină în stomac, plămâni, timus și diafragmă. Mutațiile genei receptorului pot cauza o lipsă de flux de calciu, care poate interfera cu modul în care mușchii se contractă. Scurgerea canalelor de calciu poate epuiza cantitatea de ioni din celulă, ceea ce duce la o afecțiune numită boală centrală.
O mutație a genei receptorului de rianodină poate face ca proteina să fie prea scurtă. Slăbiciunea musculară duce apoi la o afecțiune cunoscută sub numele de disproporție de tip fibre congenitale. Un alt tip de mutație distorsionează forma canalului de calciu pentru a îngreuna contractarea mușchilor, permițând dezvoltarea bolii multiminicore. Dacă prea mulți ioni de calciu sunt eliberați în celulă, poate rezulta o hipertermie malignă, care duce la contracții și rigiditate musculară anormală, generare de căldură și supraproducție de acid.