Diagnosticul molecular poate fi definit pe scară largă ca măsurarea acidului dezoxiribonucleic (ADN), acidului ribonucleic (ARN), proteinelor sau a altor metaboliți pentru a detecta anumite genotipuri, mutații sau modificări biochimice care pot fi asociate cu anumite stări de sănătate sau boală. Apariția diagnosticului molecular se datorează progreselor biologiei care au avut ca rezultat o înțelegere a mecanismelor proceselor normale și ale bolii la nivel molecular. Înainte de această înțelegere, multe stări de boală au fost diagnosticate din observații morfologice.
Primele teste moleculare utilizate pe scară largă au fost pentru bolile infecțioase, cum ar fi hepatitele B și C sau papilomavirusul uman (HPV), iar aceasta continuă să fie cea mai mare piață de diagnosticare moleculară. Anumite alte domenii, cum ar fi testele moleculare pentru oncologie, afecțiunile moștenite, bolile cardiovasculare, tulburările neurologice și testele medico-legale, sunt domenii de interes în creștere rapidă. În plus, diagnosticul molecular poate fi utilizat pentru a monitoriza răspunsul unui pacient la un anumit tratament medicamentos.
Multe tehnici biologice diferite intră sub umbrela „diagnosticului molecular”. Una dintre cele mai comune tehnici este reacția în lanț a polimerazei (PCR), o metodă de producere a unor cantități mari de fragmente de ADN sau ARN definite în mod specific, care pot fi apoi utilizate în scopuri multiple, inclusiv identificarea patogenului și detectarea expresiei genice aberante asociate cu anumite boli. . Fragmentele PCR pot fi, de asemenea, secvențiate pentru a detecta mutații genetice legate de anumite stări de boală, cum ar fi detectarea mutațiilor în genele BRCA1 și BRCA2 care sunt adesea asociate cu un risc crescut de cancer mamar ereditar și cancer ovarian.
O altă tehnică utilizată pe scară largă este analiza citogenetică, care implică examinarea cromozomilor pentru a diagnostica sau a depista anumite boli sau anomalii genetice. Această tehnică este adesea folosită în oncologie. Prin utilizarea markerilor genetici cunoscuți, este posibilă detectarea prezenței celulelor canceroase într-o probă biologică. În plus, analiza citogenetică a probelor tumorale poate oferi adesea informații cu privire la agresivitatea tumorii sau probabilitatea reapariției tumorii. Analiza citogenetică este, de asemenea, utilă în testarea genetică prenatală pentru a detecta un anumit defect congenital sau o anomalie cromozomială la făt.
Cea mai așteptată dezvoltare din diagnosticul molecular este conceptul de medicină personalizată, care se referă la capacitatea de a adapta un plan de tratament specific unui individ, pe baza structurii sale genetice. Acest lucru ar identifica pacienții care pot răspunde bine la un anumit medicament și ar ajuta la evitarea efectelor adverse ale medicamentului. În plus, ar determina riscul unei persoane pentru anumite boli înainte de a dezvolta boala. Acest concept este deja folosit într-o anumită măsură pentru a identifica persoanele care sunt predispuse la unele boli bazate pe gene, cum ar fi fibroza chistică, anumite tipuri de cancer și boala Alzheimer.