Părinții pot alege să li se efectueze o serie de teste de screening prenatal. Unele teste sunt concepute pentru a diagnostica un defect congenital, în timp ce altele măsoară doar nivelul de risc care există pentru anumite afecțiuni medicale. În cazul în care rezultatele testelor de screening dezvăluie un nivel ridicat de risc pentru o problemă medicală, atunci femeia și partenerul ei trebuie să ia o decizie cu privire la dacă doresc să facă teste suplimentare.
Când o femeie merge la medicul ei pentru că bănuiește că este însărcinată sau a văzut un rezultat pozitiv la un test de sarcină la domiciliu, medicul va comanda niște teste de screening prenatal de rutină. Femeii i se va cere să furnizeze o probă de urină la fiecare vizită. Acest eșantion va fi folosit pentru a detecta nivelurile crescute de proteine, care indică pre-eclampsie și nivelurile de zahăr care ar cauza îngrijorare cu privire la diabetul gestațional.
Preeclampsia este hipertensiunea arterială legată de sarcină și poate fi foarte gravă, chiar pune viața în pericol, pentru mamă și copil dacă nu este controlată. Alte semne de preeclampsie sunt dureri de cap bruște și severe și umflarea picioarelor și picioarelor. Diabetul gestațional apare atunci când corpul mamei nu este capabil să producă suficientă insulină pentru a satisface nevoile proprii și ale copilului. Oboseala, sete excesiva si vedere incetosata sunt toate simptomele acestei afectiuni. O femeie însărcinată care prezintă oricare dintre aceste simptome ar trebui să se adreseze imediat medicului ei.
În Statele Unite, unei femei însărcinate i se poate oferi un screening în primul trimestru. Testul în două părți implică prelevarea unei probe de sânge de la femeia însărcinată, împreună cu o examinare cu ultrasunete a fătului în curs de dezvoltare. Acest test evaluează riscul femeii pentru anumite defecte congenitale, cum ar fi Trisomia 18 și Sindromul Down. Poate fi folosit și pentru a diagnostica anomalii cardiace, dar nu este folosit pentru a determina dacă copilul are defecte ale tubului neural, cum ar fi spina bifida.
Alte teste de screening prenatal sunt utilizate în scopuri de diagnostic. O amniocenteză este un test invaziv în care o cantitate mică de lichid amniotic este îndepărtată din uter pentru analiză. Este o modalitate foarte eficientă de diagnosticare a malformațiilor congenitale, cum ar fi sindromul Down, fibroza chistică, distrofia musculară și drepanarea. Acest test poate fi efectuat și pentru a determina dacă plămânii unui copil nenăscut sunt suficient de dezvoltați, astfel încât copilul să poată respira singur dacă se ia în considerare o naștere prematură. Ca și în cazul tuturor testelor de screening prenatal, beneficiile potențiale trebuie cântărite cu atenție față de riscurile implicate înainte de a lua o decizie.