Screeningul prenatal integrat este o combinație de trei teste diferite utilizate pentru a determina probabilitatea ca un copil să se nască cu sindrom Down, trisomie 18 sau defecte de tub neural deschis. Testarea poate începe la 11 săptămâni de gestație, iar rezultatele sunt de obicei disponibile până la 16 până la 17 săptămâni de gestație. Deși screening-ul prenatal integrat nu este un instrument de diagnostic, acesta poate oferi femeilor însărcinate și medicilor o idee bună dacă sunt necesare sau nu teste suplimentare.
Primul test din acest screening este o ecografie, care se poate face fie vaginal, fie cu scanare abdominală. Se efectuează de obicei între săptămâna 11 și 13 de sarcină a unei femei și este adesea unul dintre primele teste administrate femeilor însărcinate. În scopul acestui screening, ultrasunetele analizează cantitatea de lichid amniotic din spatele gâtului fătului; acest test este cunoscut în special ca scanare nucală. Fetușii cu o cantitate mai mare decât cea normală de lichid amniotic în spatele gâtului sunt expuși unui risc mai mare de sindrom Down, cunoscut și sub denumirea de Trisomie 21, Trisomie 18, și diferite defecte ale tubului neural deschis.
Între 10 și 13 săptămâni de gestație, se efectuează un test de sânge pentru a determina nivelurile de proteină plasmatică A asociată sarcinii (PAPP-A) în sângele unei viitoare mame. Aceasta este a doua parte a screening-ului prenatal integrat. Toate femeile însărcinate au această proteină specifică în sânge; dacă nivelurile sunt scăzute, ar putea indica, de asemenea, că fătul prezintă un risc mai mare pentru Trisomie 21, Trisomie 18 și defecte ale tubului neural deschis.
Testul final în screeningul prenatal integrat este un alt test de sânge, efectuat de obicei între 16 și 17 săptămâni de gestație. Acest test măsoară mai multe niveluri diferite de proteine: inhibină A, estriol neconjugat, alfa fetoproteină și gonadotropină corionică umană. Odată ce această testare este finalizată, rezultatele întregului screening prenatal integrat devin disponibile.
Informațiile culese din aceste trei teste pot estima probabilitatea ca un făt să aibă sindromul Down cu puțin peste 90%. De asemenea, poate determina șansele apariției Trisomiei 18 în 90% din cazuri și șansele unui defect de tub neural deschis, cum ar fi anencefalia sau spina bifida, în 80% din cazuri. Aceste teste oferă doar medicilor și femeilor însărcinate probabilitatea ca fătul să aibă aceste probleme; nu este un instrument de diagnosticare.
Din 30 de femei, una va primi rezultate anormale la screening-ul prenatal integrat. Un rezultat anormal al testului înseamnă pur și simplu că fătul prezintă un risc mai mare decât media de a dezvolta aceste defecte. Dacă o femeie primește rezultate anormale ale testelor, ea va avea de obicei opțiunea de a fi supusă unor teste diagnostice suplimentare.