Fibrodisplazia osificantă progresivă (FOP) este o afecțiune genetică foarte rară, care provoacă disfuncție în țesuturile conjunctive din organism. Când apare orice leziune a mușchilor, tendoanelor sau ligamentelor, mutația genei responsabilă pentru FOP face ca țesutul deteriorat să fie înlocuit cu creșterea osoasă. Acesta a fost numit procesul treptat de „transformare în piatră”. În cele din urmă, FOP duce la paralizia totală a corpului și este fatală. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune nu trăiesc peste treizeci de ani, deși câțiva oameni au trăit până la patruzeci de ani cu această afecțiune.
FOP rămâne o afecțiune provocatoare și încă incurabilă. Primele episoade de creștere anormală a osului tind să apară înainte ca un copil să împlinească zece ani. Singurul indicator posibil al FOP la nou-născut este degetele mari de la picioare ușor scurte. Acest lucru poate fi ușor trecut cu vederea.
Adesea, creșterea anormală a oaselor apare aproape „peste noapte” și este adesea considerată la început a fi cancer. Acest diagnostic incorect poate crea mai multe probleme pentru persoana cu FOP, deoarece biopsiile „tumorilor” de creștere a osului duc la mai multe leziuni ale țesutului conjunctiv și, prin urmare, la o creștere a osului mai mare. Din păcate, boala este atât de rară, afectând doar aproximativ una din două milioane de oameni, încât diagnosticarea necorespunzătoare este frecventă. Mulți medici își pot petrece întreaga viață tratând pacienți fără a întâlni o persoană cu FOP.
Progresul FOP este devastator de urmărit pentru părinții și prietenii celor cu această boală. Treptat, pe măsură ce se produc mai multe leziuni musculare și tisulare, persoana devine în mod esențial blocată în propriul ei corp. Odată ce se ajunge la un diagnostic, activitatea trebuie monitorizată îndeaproape și trebuie evitate multe tipuri de activități care ar putea provoca vătămări. Chiar și o simplă vânătaie, o injecție sau o gleznă răsucită pot crea mai multă creștere a oaselor pe măsură ce corpul încearcă să se repare incorect.
Nu puteți, așa cum ați putea face în mod normal, să îndepărtați chirurgical osul în creștere la pacienții cu FOP. Orice intervenție chirurgicală ar accelera și mai mult creșterea osului. Acest lucru, la rândul său, ar duce la o moarte mai rapidă din cauza acestei afecțiuni.
În 2006, dr. Fred Kaplan, chirurg ortoped la Universitatea din Pennsylvania, a reușit să identifice singura genă responsabilă pentru această afecțiune. Această identificare a dus la speranța în rândul familiilor cu copii cu FOP că gena ar putea fi în cele din urmă „dezactivată”. Kaplan, care este principalul expert în FOP, lucrează acum cu sârguință pentru un remediu al bolii care, deși rară, este întotdeauna fatală și sfâșietoare.