Hipofosfatazia este o tulburare moștenită rară care afectează modul în care se formează oasele și dinții. O mutație genetică împiedică țesuturile dure din organism să se mineralizeze corect, ceea ce înseamnă că acestea rămân fragile și malformate. Severitatea tulburării poate varia foarte mult, iar unii oameni se confruntă cu probleme minore legate de durerile osoase la vârsta adultă. Cazurile grave pot duce la complicații potențial fatale în copilărie și copilărie. Nu există un remediu clar pentru tulburare, dar o combinație de intervenție chirurgicală, terapie fizică și medicamente poate ajuta mulți oameni cu hipofosfatazie să își gestioneze bine condițiile și să se bucure de un stil de viață activ.
Oasele și dinții își câștigă duritatea printr-un proces numit mineralizare care începe în uter și continuă de-a lungul vieții unei persoane. O enzimă numită fosfatază alcalină conduce în mod normal procesul de mineralizare, permițând folosirii calciului, fosfaților și altor substanțe dure în formarea oaselor. Persoanele care suferă de hipofosfatazie nu produc suficiente enzime funcționale de fosfatază alcalină pentru a facilita mineralizarea normală. Formele mai ușoare ale afecțiunii au un model autosomal dominant de moștenire, care necesită doar ca un părinte să poarte o copie defectuoasă a genei care codifică producția de fosfatază alcalină. Hipofosfatazia severă apare de obicei atunci când ambii părinți sunt purtători ai genei mutante.
Hipofosfatazia care este prezentă la naștere este de obicei caracterizată prin dificultăți grave de respirație și hrănire și defecte evidente ale scheletului. Pieptul poate fi prăbușit, iar brațele și picioarele sunt adesea mult mai scurte decât în mod normal. În cazuri mai puțin grave, simptomele hipofosfataziei pot să nu apară decât mai târziu în copilărie. Un copil își poate pierde dinții de lapte la o vârstă fragedă, are picioarele și încheieturile înclinate și probleme respiratorii frecvente din cauza oaselor fragile ale pieptului. Simptomele care nu se dezvoltă până la vârsta adultă sunt de obicei mai ușoare și pot include susceptibilitate mai mare la fracturi ale piciorului și picioarelor, pierderea precoce a dinților adulți și artrită în mai multe articulații ale corpului.
Tratamentul hipofosfataziei depinde de severitatea simptomelor. Sugarii care se nasc cu complicații care pun viața în pericol, de obicei, trebuie să fie plasați pe ventilatoare și alte aparate de susținere, în speranța de a preveni insuficiența pulmonară și cardiacă. Pacienții mai în vârstă trebuie adesea să ia medicamente care le ajută oasele să absoarbă mai mult calciu și alte minerale vitale. Procedurile chirurgicale pot fi luate în considerare pentru a întări oasele cu tije metalice și șuruburi. In plus, sedintele de kinetoterapie pot ajuta pacientii adulti sa isi dezvolte forta musculara si sa reduca sansele de a suferi fracturi osoase.