Care sunt simptomele sindromului Ehlers-Danlos?

Simptomele sindromului Ehlers-Danlos (EDS) sunt legate în principal de colagenul anormal și articulațiile afectate, pereții vaselor de sânge și pielea. A avea articulații foarte flexibile sau laxe și pielea întinsă sunt două dintre cele mai proeminente simptome ale sindromului Ehlers-Danlos, deși a fi dublu articulat nu este același lucru cu a avea sindromul. Există mai multe tipuri de EDS, fiecare cu un set specific de simptome: tip clasic, tip hipermobilitate și tip vascular. EDS este un sindrom mai puțin frecvent.

Simptomele tipice ale sindromului Ehlers-Danlos includ articulații foarte flexibile, articulații popping și dureri articulare. Pielea va fi foarte moale, ușor de învinețit sau deteriorat și extrem de elastică. În plus, o persoană cu EDS poate avea picioarele plate și poate cicatrici cu ușurință.

Există cel puțin trei tipuri de EDS, fiecare având propriul set de simptome. Tipul clasic se caracterizează prin articulații laxe, piele elastică și pliuri cutanate redundante. Rănile se vindecă lentă, iar creșterile de la coate și genunchi și problemele valvelor de căldură sunt semne suplimentare ale acestui tip de EDS.

Cel mai grav tip de EDS este vascular, deoarece vasele de sânge și organele sunt predispuse la rupere. Pielea este atât de subțire încât este aproape translucidă și se vânătă ușor. Fața pacientului include un nas și buze subțiri, bărbie mică și obraji înfundați. Un plămân colaps este un alt simptom al EDS de tip vascular.

O persoană cu tipul de hipermobilitate EDS va avea articulații laxe și instabile, care se luxează frecvent. El sau ea se va confrunta de obicei cu oboseală musculară, osteoartrita prematură și boală cronică degenerativă a articulațiilor. Există alte tipuri de EDS, dar acestea sunt atât de rare încât au fost diagnosticate doar în câteva familii.

Mutațiile genetice transmise de la părinte la copil provoacă toate tipurile de EDS. Aceste mutații întrerup producția de colagen, o proteină care face țesuturile conjunctive puternice și elastice. Ca urmare, aceste țesuturi pot deveni instabile și slabe.

Un diagnostic EDS începe de obicei cu un examen fizic complet. Articulațiile foarte laxe și pielea elastică și fragilă, împreună cu antecedentele familiale ale tulburării, sunt de obicei suficiente pentru a pune un diagnostic. Teste suplimentare, cum ar fi teste genetice, o biopsie cutanată sau o ecocardiogramă pot fi comandate pentru a ajuta la determinarea tipului specific de EDS.

Opțiunile de tratament îi ajută pe pacienți să-și gestioneze simptomele sindromului Ehlers-Danlos, dar nu există nici un tratament. Întărirea mușchilor prin kinetoterapie poate stabiliza articulațiile și poate limita durerile musculare. Se poate recomanda intervenția chirurgicală pentru a repara o articulație deteriorată, dar vindecarea poate fi complicată de sindrom, deoarece cusăturile pot să nu țină pielea întinsă împreună. Pentru durerile musculare și articulare pot fi prescrise anestezice topice și antiinflamatoare nesteroidiene.

Pacienții cu simptome ale sindromului Ehlers-Danlos ar trebui să lucreze pentru a-și proteja pielea și articulațiile de leziuni. Sporturile de contact și ridicarea greutăților pot să nu fie activități adecvate pentru persoanele cu EDS. Echipamentul de protecție și dispozitivele de asistență pot limita stresul articular. Folosirea de protecție solară și săpunuri blânde va ajuta la protejarea pielii ușor deteriorate. Persoanele cu EDS pot considera că este benefic să construiască un sistem de sprijin și să explice simptomele lor prietenilor, familiei și angajatorilor lor.
Funcția mentală nu este afectată de simptomele sindromului Ehlers-Danlos, deși complicațiile pot limita activitățile fizice. Astfel de complicații pot include cicatrici, dureri articulare cronice și luxații și artrită cu debut precoce. Femeile cu EDS care doresc să rămână însărcinate ar trebui să se consulte cu medicii lor sau cu un consilier genetic înainte de concepție.