Care sunt diferitele tipuri de sindrom Ehlers-Danlos?

Există șase tipuri de sindrom Ehlers-Danlos (EDS): trei tipuri majore și trei mai rare. Hipermobilitatea, clasica și vasculară sunt cele mai frecvente, în timp ce cifoscolioza, artrocalazia și dermatosparaxisul sunt atât de rare încât au fost raportate mai puțin de 100 de cazuri din fiecare. Inițial, cercetătorii au recunoscut 10 tipuri de sindrom Ehlers-Danlos, dar clasificarea mai simplă a șase a fost introdusă în 1997. Este posibil să existe mai mult de cele șase tipuri recunoscute de sindrom Ehlers-Danlos, dar aceste tipuri au fost găsite doar în anumite familii. și nu sunt bine definite sau înțelese.

Cel mai frecvent dintre cele șase tipuri de sindrom Ehlers-Danlos este hipermobilitatea, anterior tipul III. Aproximativ una din 10,000 până la 15,000 de persoane sunt afectate de acest tip de EDS. Simptomele tipice includ articulații laxe și instabile, oboseală musculară și vânătăi ușoare. Instabilitatea articulației cauzează luxații frecvente care pot duce la boli cronice degenerative ale articulațiilor și osteoartrita prematură. A fi dublu articulat nu este neapărat același lucru cu a avea acest tip de EDS.

Tipul clasic de EDS a fost clasificat anterior ca tipurile I și II și afectează aproximativ una din 10,000 până la 20,000 de persoane. Articulațiile slăbite și oboseala musculară se găsesc și la acești pacienți, dar simptomele distinctive sunt legate de piele. Pielea este extrem de elastică și fragilă. Pacientul se va învineți și se va cicatrici cu ușurință, se va vindeca încet de răni și va avea pliuri suplimentare de piele în zone precum pleoapele. Depunerile de grăsime sunt frecvente pe antebrațe și tibie, în timp ce coatele și genunchii vor dezvolta excrescențe fibroase.

Cel mai puțin frecvent dintre tipurile majore de sindrom Ehlers-Danlos este tipul vascular, anterior tipul IV. Deși este rar, afectând aproximativ una din 100,000 până la 200,000 de persoane, este unul dintre cele mai grave tipuri, deoarece afectează vasele de sânge și organele. Vasele de sânge și organele sunt fragile și se rup ușor. Pielea este aproape translucidă, iar fața are în mod obișnuit un aspect caracteristic de ochi proeminenti, obraji înfundați și un nas și buze subțiri. Mulți dintre acești pacienți pot dezvolta probleme la plămâni și la valvele cardiace.

Cele trei tipuri rămase de sindrom Ehlers-Danlos sunt extrem de rare, afectând mai puțin de 100 de persoane fiecare. Cifoscolioza se caracterizează prin scolioză severă și globuri oculare fragile. Pacienții cu artrohalzie vor fi scunzi și sever restricționați de articulațiile laxe și luxațiile rezultate. Semnele dermatosparaxiei sunt pielea foarte fragilă și lăsată. Tipuri posibile suplimentare au fost găsite în principal în familii individuale și încă nu au fost pe deplin definite.

Deși cele șase tipuri de sindrom Ehlers-Danlos sunt bine definite, cazurile individuale sfidează frecvent categorizarea. Poate exista o suprapunere a anumitor simptome care duce la o întârziere a diagnosticului sau la diagnosticarea greșită. Tratamentul se limitează în mare măsură la ameliorarea simptomelor, deoarece din 2011 nu există niciun tratament pentru acest sindrom. Persoanele cu EDS care intenționează să aibă copii ar trebui să se consulte cu un consilier genetic înainte de a concepe.

Tipul de EDS poate determina prognosticul și perspectiva pacientului. Severitatea simptomelor variază semnificativ în funcție de tipurile de sindrom Ehlers-Danlos. Deși majoritatea pacienților se pot aștepta să trăiască o viață normală, unii vor avea simptome ușoare, în timp ce alții vor fi sever restricționați. EDS este o problemă pe tot parcursul vieții, dar frica de durere și degenerare poate fi o povară la fel de mare sau mai mare decât simptomele fizice.