Genetica medicală este aplicarea cercetării genetice la diagnosticarea afecțiunilor moștenite. Acestea includ totul, de la afecțiuni congenitale la susceptibilitati moștenite până la boli precum cancerul. Face parte dintr-un domeniu al medicinei preventive și predictive care vizează găsirea și tratarea componentelor genetice ale bolii cât mai devreme posibil. O serie de organizații profesionale deservesc domeniul, oferind certificare furnizorilor de îngrijire, cum ar fi consilierii genetici și geneticieni.
Un domeniu al geneticii medicale este screening-ul genetic. Aceasta include screening-ul prenatal pentru semne de boli genetice, împreună cu screening-ul copiilor și adulților cu afecțiuni genetice suspectate. Persoanele care cred că ar putea fi purtători de anomalii genetice pot solicita screening înainte de a se pregăti pentru o sarcină, pentru a afla mai multe despre riscuri și pentru a explora opțiunile de creștere a șanselor de a avea o sarcină sănătoasă. Screeningul genetic poate fi folosit și pentru persoanele care întâmpină dificultăți în a rămâne însărcinate pentru a vedea dacă există o componentă genetică în problemele lor de fertilitate.
La persoanele cu afecțiuni congenitale, genetica medicală poate fi folosită pentru a afla mai multe despre natura exactă a afecțiunii și pentru a dezvolta un plan de tratament. Persoanele cu tulburări metabolice, de exemplu, pot beneficia de suplimentarea cu enzime și de alte măsuri pentru a compensa metabolismul defectuos al acestora. Deoarece unele afecțiuni genetice arată similar, dar necesită tratamente diferite, un alt aspect al geneticii medicale poate implica confirmarea unui diagnostic și asigurarea faptului că medicii utilizează un plan de tratament adecvat.
Pentru persoanele cu boli despre care se știe că au o componentă genetică, cum ar fi cancerul, genetica medicală poate fi folosită pentru a oferi medicamente personalizate. O pacientă cu cancer de sân poate fi testată, de exemplu, pentru semne de receptori de estrogeni pe cancer. Acesta va fi folosit pentru a selecta cel mai potrivit regim de tratament, folosind medicamente care vizează acest tip de cancer. Testarea poate fi, de asemenea, utilizată pentru a determina dacă alți membri ai familiei sunt expuși riscului de cancer, astfel încât să se poată oferi recomandări despre screening și îngrijire preventivă.
Genetica medicală oferă oamenilor o serie de căi pentru prevenirea, diagnosticarea, tratarea și gestionarea bolilor. Acest domeniu a atras, de asemenea, unele controverse și preocupări, așa cum este obișnuit cu noile dezvoltări în medicină. Susținătorii confidențialității, de exemplu, își fac griji cu privire la implicațiile testării genetice și și-au exprimat îngrijorarea cu privire la discriminarea genetică, unde oamenii s-ar putea confrunta cu obstacole sociale ca urmare a conținutului genomului lor. Mulți furnizori de servicii de îngrijire consideră că aceste riscuri pot fi gestionate astfel încât oamenii să poată accesa numeroasele beneficii ale geneticii medicale, inclusiv îngrijire medicală extrem de precisă și intervenție timpurie în tratamentul bolii.