Sindromul Birt-Hogg-Dube (BHDS) este o tulburare genetică care afectează fața, gâtul, scalpul și pielea din partea superioară a trunchiului. În unele, BHDS poate afecta, de asemenea, plămânii și rinichii. BHDS a fost descoperit în anii 1970 de Dr. Birt, Dr. Hogg și Dr. Dube, trei medici canadieni care au recunoscut apariția leziunilor unice care apar în mod obișnuit în zonele feței și gâtului ale persoanelor înrudite. În anii care au urmat descoperirii acestei afecțiuni comune, cercetătorii au descoperit că sindromul Birt-Hogg-Dube provoacă și dezvoltarea chistului la plămâni și poate fi legat de cancerul la rinichi.
Sindromul Birt-Hogg-Dube este caracterizat mai precis de fibrofoliculoame, care cresc din foliculii de păr ai unei persoane cu BHDS. Descrise ca chisturi albe, fibrofoliculoamele sunt de obicei benigne, dar sunt întâlnite și la pacienții cu cancer de rinichi. La pacientii cu sindrom Birt-Hogg-Dube, leziunile care apar pe gat, partea superioara a trunchiului si fata sunt rezultatul direct al unei mutatii genetice a genei foliculinei.
Ocazional, o persoană cu sindromul Birt-Hogg-Dube poate dezvolta, de asemenea, chisturi pe unul sau ambii plămâni. Deși un diagnostic de BHDS nu este de obicei caracterizat ca o afecțiune care pune viața în pericol, atunci când simptomele încep să apară în plămâni, aceasta devine o boală potențial fatală. Când simptomele BHDS sunt prezente în plămâni, persoanele pot prezenta unul sau mai multe cazuri de colaps al plămânilor de-a lungul vieții din cauza unei cantități nenaturale de aer situată în cavitatea toracică, cunoscută și sub numele de pneumotorax. Simptomele colapsului pulmonar sunt dificultăți de respirație, bătăi rapide ale inimii și durere în piept.
Un diagnostic de sindrom Birt-Hogg-Dube nu înseamnă neapărat că simptomele se vor agrava prin răspândirea la plămâni sau rinichi. În aproximativ un sfert din toate cazurile, totuși, persoanele cu BHDS dezvoltă tumori la rinichi. La unii dintre acești indivizi, tumorile sunt canceroase, iar la alții nu. Cercetătorilor le este dificil să prezică cine va dezvolta simptome mai severe ale sindromului Birt-Hogg-Dube și cine nu, deoarece simptomele se prezintă diferit la oameni diferiți chiar și în cadrul aceleiași familii. De asemenea, deoarece BHDS este o tulburare atât de rară care apare doar în aproximativ 60 de familii, cercetătorii nu sunt încă siguri de efectele de anvergură ale acestei tulburări.
În timp ce majoritatea oamenilor încep să dezvolte leziuni ale pielii la vârsta adultă timpurie, leziunile sindromului Birt-Hogg-Dube pot să nu apară deloc la unele persoane care poartă gena. Acest lucru este obișnuit în anumite afecțiuni ereditare, ceea ce crește probabilitatea ca părinții să transmită o tulburare genetică copiilor fără să prezinte ei înșiși niciun simptom al tulburării. În unele cazuri, leziunile exterioare pot să nu fie, de asemenea, evidente sau pot fi îndepărtate chirurgical, în timp ce excrescențe pe plămâni și rinichi se pot forma în continuare.