Ce este Anemia Sideroblastică?

Anemia sideroblastică este o afecțiune a sângelui în care celulele roșii din sânge nu se dezvoltă normal, ducând la formarea a ceea ce sunt cunoscute sub denumirea de sideroblaste inelare în măduva osoasă, împreună cu simptome generale de anemie, cum ar fi oboseala și pielea palidă. Un inel sau sideroblast inelat este un glob roșu imatur cu un inel de fier în jurul nucleului. Anemia sideroblastică este asociată cu o serie de boli diferite și poate fi moștenită, astfel încât o persoană se naște cu această afecțiune sau poate fi dobândită mai târziu în viață. Poate face parte dintr-un sindrom mielodisplazic, în care producția de celule sanguine în măduva osoasă devine anormală, cu riscul ca aceasta să se dezvolte în leucemie sau cancer al sângelui și măduvei osoase. Medicamentele sunt o cauză frecventă a anemiei sideroblastice, în special alcoolul, la fel ca anumite antibiotice, tratamente chimioterapice și metale grele, cum ar fi plumbul.

Hemoglobina, molecula care leagă oxigenul în interiorul celulelor roșii din sânge, constă dintr-o porțiune de globină, formată din proteine, și o porțiune de hem, care în mod normal conține fier. În anemia sideroblastică, globulele roșii imature din măduva osoasă nu reușesc să preia fierul în mod corespunzător în partea hem a hemoglobinei, astfel încât fierul se depune în substanța celulei, formând în mod caracteristic un inel în jurul nucleului. Acesta este cunoscut sub numele de inel sideroblastic, iar celulele sunt denumite sideroblaste inelare.

Majoritatea cazurilor de anemie sideroblastică sunt dobândite mai degrabă decât moștenite, abuzul de alcool fiind cea mai frecventă cauză în general. Alte cauze includ medicamente precum izoniazida, utilizate în tratamentul tuberculozei, deficiențe de cupru și vitamina B6 și intoxicații cu plumb sau zinc, precum și sindroamele mielodisplazice și alte boli ale măduvei osoase. Formele moștenite ale afecțiunii sunt mai frecvente la bărbați, iar în cazurile ușoare poate rămâne nedetectată până la vârsta de aproximativ 40 de ani sau peste.

Anemia sideroblastică poate fi diagnosticată uitându-se la măduva osoasă la microscop, unde pot fi văzute sideroblastele inelare. Unele dintre celulele din circulația generală vor apărea de obicei palide, lipsind culoarea roșie tipică asociată cu cantitățile normale de hemoglobină. În formele ereditare ale anemiei, celulele pot fi, de asemenea, mai mici decât de obicei.

Anemia sideroblastică moștenită poate fi tratată uneori cu vitamina B6, tratamentul fiind luat pe viață dacă boala răspunde. Deși unele dintre cauzele anemiei sideroblastice dobândite pot fi inversate, cum ar fi înlocuirea anumitor antibiotice cu altele sau oprirea consumului de alcool, acest lucru nu este întotdeauna posibil. Tratamentul cu vitamina B6 poate funcționa și în unele cazuri de anemie dobândită și, uneori, se poate efectua o transfuzie de sânge.