Ce este talasemia minoră?

Talasemia minoră este o afecțiune genetică a sângelui. Pacienții cu talasemie minoră se spune uneori că au „trăsătură de talasemie” și sunt adesea non-simptomatici. Deși cineva cu această afecțiune poate să nu prezinte simptome adverse, trăsătura poate fi transmisă unui copil, iar dacă celălalt părinte poartă și trăsătura, copilul ar putea dezvolta talasemie minoră prin moștenirea unei gene proaste de la unul dintre părinți sau o genă mai gravă. forma bolii prin moștenirea genei de la ambii părinți.

Termenul „talasemie” descrie de fapt o familie de afecțiuni ale sângelui moștenite, observate în principal în rândul oamenilor de origine mediteraneană și asiatică. Pacienții cu aceste afecțiuni au defecte ale genelor care contribuie la producerea de hemoglobină, determinând pacientul să dezvolte anemie. Există o serie de tipuri diferite de talasemie și două forme de talasemie minoră. Formele mai severe pot duce la probleme precum anemie severă sau nașterea mortii.

Cel mai frecvent subgrup de talasemii este talasemia beta. Persoanele cu talasemie beta minoră au moștenit o copie a genei defectuoase. Deoarece afecțiunea este recesivă, au nevoie de două copii ale genei pentru ca afecțiunea să apară. Unii oameni cu această trăsătură suferă de anemie ușoară și ar putea avea nevoie să-și urmărească dieta, dar majoritatea sunt perfect sănătoși și nu necesită tratament special. De fapt, mulți pacienți nu știu că poartă gena, cu excepția cazului în care se întâmplă să fie testați pentru ea.

Talasemia alfa, un alt subgrup din această familie de afecțiuni, are și o formă minoră. Trăsătura talasemia alfa sau talasemia alfa minoră implică moștenirea unora dintre genele defecte, dar nu a tuturor. Există patru alele separate implicate în exprimarea talasemiei alfa. Cineva care moștenește una sau două are talasemie alfa minoră. Ea sau el va fi purtător al afecțiunii, dar nu ar trebui să experimenteze simptome dincolo de anemie minoră și oboseală, dacă există vreun simptom.

Deoarece talasemia este o afecțiune atât de comună în Marea Mediterană, potențialii părinți de origine mediteraneană sunt adesea încurajați să facă teste genetice pentru a determina dacă sunt sau nu purtători de talasemie. Această testare este importantă, deoarece cineva poate avea talasemie minoră și nu poate fi conștient de aceasta, ceea ce înseamnă că ea sau el ar putea transmite gena unui copil. Testarea poate fi necesară înainte ca o licență de căsătorie să fie eliberată în unele regiuni, la fel cum este necesară testarea SIDA pentru a se căsători în unele regiuni ale lumii.