Talasemia majoră, cunoscută și sub denumirea de beta talasemie majoră sau anemie Cooley, este o tulburare genetică a sângelui care determină organismul să producă o formă anormală de hemoglobină. Hemoglobina este molecula proteică din globulele roșii care transportă oxigenul. Talasemia majoră apare atunci când producția de proteină beta globină este afectată de defecte ale genelor, ducând la distrugerea globulelor roșii și anemie.
Pentru a dezvolta tulburarea de sânge, pacienții trebuie să moștenească o genă defectuoasă de la ambii părinți. Talasemia minoră apare atunci când un pacient moștenește o singură genă defectă. Pacienții diagnosticați cu talasemie minoră nu prezintă simptome și sunt pur și simplu purtători ai genei defectuoase.
Talasemia majoră este cea mai frecventă la persoanele de origine mediteraneană, inclusiv la greci și italieni. Afro-americanii și asiaticii, în special chinezii, sunt, de asemenea, predispuși genetic la tulburarea de sânge. Screeningurile prenatale și consilierea genetică sunt disponibile celor care sunt îngrijorați de antecedentele familiale ale bolii.
Când un bebeluș se naște cu talasemie majoră, diagnosticul nu este întotdeauna evident până când copilul dezvoltă anemie, de obicei în primul an de viață. Simptomele talasemiei majore pe care un părinte le poate observa includ agitație, apetit scăzut și infecții crescute. Pe măsură ce copilul se maturizează, alte simptome pot include creșterea întârziată, deformări osoase ale feței și un abdomen extins cauzat de umflarea ficatului și a splinei. Fără tratament, tulburarea de sânge poate duce la insuficiență cardiacă și probleme hepatice.
Talasemia majoră este diagnosticată prin teste de sânge. O hemoleucograma completă (CBC) identifică anemia, în timp ce celulele roșii din sânge mai mici decât media și alte anomalii care sunt caracteristice tulburării de sânge pot fi vizualizate la microscop. Un test suplimentar numit electroforeză a hemoglobinei ajută la identificarea suplimentară a hemoglobinei anormale care este tipică acestui tip de talasemie.
Cel mai frecvent tratament pentru talasemie majoră este un regim de transfuzii de sânge regulate. Pacienților li se prescrie adesea un medicament suplimentar, numit terapie de chelare, pentru a reduce efectele dăunătoare ale transfuziilor, deoarece acestea pot provoca o acumulare anormală de fier în organism. Majoritatea pacienților sunt, de asemenea, sfătuiți să ia doze zilnice de acid folic. Transplantul de măduvă osoasă poate fi o opțiune de tratament viabilă la unii pacienți, în special la copii, și la cei care au frați completi care pot servi ca donatori de măduvă osoasă potriviți. Deși aceste opțiuni de tratament au îmbunătățit prognosticul pentru mulți pacienți, supraviețuirea pe termen lung rămâne o provocare pentru cei care sunt afectați de cazuri severe de boală.