Ectopia cerebeloasă este o afecțiune a creierului în care lobii de la baza cerebelului, cunoscuți ca amigdalele cerebeloase, împing prin orificiul de la baza craniului. Această structură, numită foramen magnum, este proiectată pentru a găzdui baza trunchiului cerebral și a măduvei spinării. Când amigdalele cerebeloase hernează prin această deschidere, pacientul poate prezenta complicații medicale, care pot varia ca severitate în funcție de amploarea proeminenței.
Hernia severă este cunoscută sub denumirea de malformație Chiari, în timp ce ectopia cerebeloasă implică proeminențe mai mici care nu îndeplinesc deloc liniile directoare pentru un diagnostic Chiari. Unii pacienți pot să nu prezinte simptome până la vârsta adultă, în timp ce în alte cazuri, problemele neurologice se dezvoltă în copilărie și pot deveni mai evidente în timp. Tratamentul poate fi disponibil prin intermediul unui neurochirurg.
Pacienții cu ectopie cerebeloasă au uneori probleme de echilibru și pot prezenta simptome precum dureri de cap, vedere încețoșată și amețeli. Compresia poate apărea de-a lungul cerebelului și a trunchiului cerebral și poate crea simptome variabile de la pacient la pacient. Aceste simptome se pot agrava în timp, ca răspuns la acumularea de presiune.
Un studiu de imagistică medicală poate arăta poziția cerebelului și poate dezvălui proeminența amigdalelor cerebeloase prin foramen magnum. Un radiolog poate determina amploarea afecțiunii pentru a ajuta un medic să ajungă la un diagnostic precis. În unele cazuri, poate fi recomandată o abordare de așteptare, în timp ce în altele, intervenția chirurgicală poate fi considerată o opțiune. În timpul intervenției chirurgicale, este posibil să se elibereze presiunea și să se facă pacientul mai confortabil.
Originile ectopiei cerebeloase nu sunt bine înțelese. Afecțiunea este de natură congenitală și este progresivă pe parcursul vieții pacientului, pe măsură ce creierul crește și se deplasează în interiorul craniului, deși în cazurile ușoare poate să nu fie evidentă până la adolescență sau la vârsta adultă. Medicamentele pot ajuta la gestionarea cazurilor caracterizate în primul rând de durere și disconfort, în timp ce opțiuni mai agresive ar putea trebui luate în considerare dacă un pacient se confruntă cu dificultăți substanțiale din cauza afecțiunii.
Grupurile de sprijin pentru ectopia cerebeloasă, precum și organizațiile dedicate informațiilor Chiari, au adesea informații pentru pacienți și familii. Aceste informații pot ajuta oamenii să ia decizii informate cu privire la îngrijirea medicală. De asemenea, poate conecta pacienții cu furnizori de îngrijire și studii clinice care ar putea oferi un spectru mai larg de opțiuni de tratament decât ar putea fi disponibil printr-un neurolog care nu se concentrează în mod special pe gestionarea acestei afecțiuni.