Ce este tratamentul pentru talasemie?

Talasemia cuprinde mai multe boli moștenite și, deși tratamentul pentru talasemie poate fi similar, depinde și de severitatea expresiei bolii sau de tipul acesteia. Unele persoane care sunt purtători purtători sau care posedă doar câteva gene care determină sângele să producă niveluri mai scăzute de hemoglobină purtătoare de fier pot să nu fie afectate în mod deosebit. Cu alte cuvinte, este posibil să nu necesite prea mult în ceea ce privește intervenția medicală. În schimb, persoanele cu forme mai severe de talasemie ar putea avea nevoie de o serie de intervenții pentru a ajuta la creșterea capacității sângelui de a transporta fier, care transportă oxigen, și pentru a furniza sângelui hemoglobina de care îi lipsește.

Este util să aveți o înțelegere de bază a acestei boli atunci când evaluați tratamentul pentru talasemie. Aceasta este o afecțiune moștenită în care oamenii obțin gene defecte de la părinți care cauzează erori sau probleme în fabricarea hemoglobinei, care este esențială pentru transportul oxigenului și eliminarea dioxidului de carbon. Există două lanțuri proteice care produc hemoglobină numite alfa și beta; sunt moștenite patru gene care afectează lanțul alfa și două sunt moștenite care afectează lanțul beta. Cu cât sunt moștenite gene mai defecte, cu atât boala este mai gravă și, în unele cazuri, dacă patru gene alfa nu funcționează, boala este fatală, de obicei înainte de naștere.

Moștenirea doar a una sau două gene alfa sau a unei singure gene beta care este defectă poate însemna doar o boală ușoară, iar tratamentul pentru talasemie ar putea fi minim. Oamenii ar putea lua suplimente de vitamina B, care ajută la producerea de hemoglobină sau este posibil să nu necesite nicio intervenție. Sunt potențiali purtători ai bolii și ar trebui să solicite consiliere genetică înainte de a avea copii.

Când oamenii moștenesc trei gene alfa defecte sau două gene beta defecte, tratamentul pentru talasemie devine diferit. Pentru a crește aportul de hemoglobină, oamenii au nevoie foarte des de transfuzii de sânge regulate, uneori chiar o dată pe lună sau mai mult, și pot lua și suplimente de vitamina B. Cu toate acestea, transfuziile creează un alt set de probleme. Organismul ajunge să aibă prea mult fier și, pentru a rezolva acest lucru, oamenii iau adesea și medicamente de chelare pe cale orală sau injectată, care îndepărtează excesul de fier.

În cazuri foarte severe, transfuziile de sânge nu reușesc să ofere un tratament adecvat pentru talasemie. În aceste cazuri, medicii pot lua în considerare abordarea mai riscantă a unui transplant de măduvă osoasă, care poate oferi persoanei un mijloc de a produce hemoglobină în viitor. Acest pas este de obicei luat în considerare numai atunci când transfuzia de sânge și chelarea nu funcționează.

Orice formă de talasemie majoră necesită îngrijiri medicale regulate. Boala nu poate fi ignorată sau consecințele se dovedesc dezastruoase. Cu o urmărire atentă și un sprijin medical adecvat, mulți oameni se pot descurca bine. Medicii sunt încă nerăbdători să găsească un remediu sau măcar un tratament pentru talasemie care ar necesita mai puține intervenții.