Analizele de sânge sunt necesare pentru un diagnostic de talasemie. Talasemia în sine este o afecțiune a sângelui moștenită în care o persoană are mai puține celule roșii din sânge și mai puțină hemoglobină decât ar trebui în mod normal. Testele de sânge evaluează diferite aspecte ale globulelor roșii, cum ar fi aspectul și numărul de celule. În plus, testele de sânge evaluează și hemoglobina, proteina din interiorul globulelor roșii care transportă oxigenul în tot organismul. Pentru diagnosticul de talasemie prenatală, testele includ amniocenteză sau prelevarea de vilozități coriale (CVS).
La o persoană cu talasemie, caracteristicile fizice ale globulelor roșii includ forma anormală, culoarea palidă sau dimensiunea neobișnuit de mică. În plus, persoana afectată va avea un număr mai mic de globule roșii cu totul. În ceea ce privește hemoglobina, proteina va fi, de asemenea, mai mică din abundență, sau anormală. Hemoglobina are de obicei patru lanțuri proteice. Un individ cu talasemie va prezenta anomalii ale lanțurilor de proteine alfa sau beta.
În timpul diagnosticului de talasemie, testele de sânge pot determina, de asemenea, dacă o persoană are anemie ca urmare a tulburării de sânge. Deși anemia este o afecțiune medicală care poate fi cauzată de prezența mai puține celule roșii din sânge sau mai puțină hemoglobină decât în mod normal, ea poate apărea și ca urmare a unui nivel scăzut de fier. Fie există o problemă cu un lanț proteic din hemoglobină, fie individului îi lipsește suficient fier pentru a produce hemoglobină adecvată pentru organism. Testele de sânge vor permite medicului să distingă cauza reală a anemiei, dacă este prezentă.
Dacă este justificat, diagnosticul de talasemie prenatală este o procedură pentru a determina dacă un copil nenăscut are tulburarea de sânge și cât de gravă ar putea fi. Amniocenteza și CVS sunt două teste utilizate pentru a determina acest lucru. Ambele proceduri presupun prelevarea unui eșantion pentru evaluare. În amniocenteză, lichidul amniotic care înconjoară fătul este proba; pentru CVS, proba este o bucată din placentă.
Deoarece talasemia este o tulburare moștenită, este de înțeles să se supună testelor prenatale dacă ambii părinți sunt purtători. Acest lucru se datorează faptului că o formă severă a bolii poate provoca nașterea mortii. În caz contrar, diagnosticul urmează de obicei un debut al simptomelor care indică boala. În general, simptomele, dacă există, apar până la vârsta de 2 ani.
Simptomele talasemiei includ umflarea abdominală, deformarea oaselor faciale și oboseala. Icterul, scurtarea respirației și încetinirea creșterii sunt alte simptome ale tulburării de sânge. Deoarece există mai multe tipuri diferite de talasemie, simptomele vor varia în funcție de tipul pe care îl are un individ; în plus, severitatea va afecta și simptomele.