Ce este un minisatelit?

Un minisatelit este o mică parte a macromoleculei de acid dezoxiribonucleic (ADN) responsabilă de codificarea și transferul caracteristicilor genetice umane. Această moleculă este alcătuită dintr-o structură în formă de scară de perechi de baze alternante de molecule de fosfat și dezoxiriboză. În cazul unui minisatelit, există adesea doar 10 până la 60 de perechi de baze, dar uneori pot fi prezente 100 sau mai multe. Se știe că acești minisateliți există în mai mult de 1,000 de locații din genomul uman, care codifică toate trăsăturile genetice ale unui organism.

Prima moleculă de minisatelit a fost descoperită de AR Wyman și R. White la National Institutes of Health (NIH) din Statele Unite, în 1980. Acest lucru a dus la utilizarea lor pentru practicarea amprentelor ADN în criminalistică criminală. Ulterior au fost descoperite a fi hipervariabile sau hipermutabile, cu o rată medie de mutație de până la 20%. Acest lucru a clasificat minisatelitul ca fiind cea mai instabilă regiune a genomului uman.

Există, de asemenea, porțiuni de ADN microsatelit, unde secvențele genetice sunt compuse din doar două până la cinci perechi de baze. Datorită faptului că atât structurile de minisateliți, cât și de microsateliți sunt foarte variabile și au rate mari de mutație, acestea sunt utilizate frecvent într-o varietate de cercetări. Scopurile pentru care sunt utilizate includ identificarea legală a părinților genetici ai unui individ, cartografierea variațiilor genetice în populația umană și în studiul cancerului. Rețele lungi de minisateliți care au peste 100 de perechi de baze în lungime sunt considerate foarte instabile. Cercetările la șoareci au arătat că au o rată de mutație de până la 100%, în special în porțiunea cerebelului a creierului.

Motivul pentru care ADN-ul minisatelit este considerat inerent instabil este că este o secvență repetată de perechi de baze ADN care nu pare să codifice pentru nicio trăsătură genetică exprimată. Aceste molecule minisateliți sunt prezente într-o mare varietate de animale și alte organisme, cum ar fi bacteriile. La fel ca intronii, care sunt și segmente necodificatoare ale ADN-ului, ADN-ul minisatelit nu îndeplinește nicio funcție înțeleasă. Ele au fost, totuși, asociate cu tulburări precum boala Huntington și diferite tipuri de cancer.

Un posibil scop pentru ADN-ul minisatelit ar putea fi rolul pe care îl joacă acolo unde există la capătul telomerilor. Un telomer este un segment de ADN de la capătul unui cromozom care servește la protejarea cromozomului de deteriorare și de pierderea secvențelor de codificare genetică care sunt utilizate în procesul de diviziune celulară. Se știe că scurtarea telomerilor contribuie la procesul de îmbătrânire, iar experimentele de laborator pentru extinderea lungimii telomerilor au făcut posibilă menținerea celulelor sănătoase peste durata de viață normală. De fapt, enzima telomeraza care menține telomerii este activată și de celulele canceroase, oferindu-le un nivel de nemurire virtuală.