Zmiany DNA zachodzą głównie z powodu naturalnych błędów, które pojawiają się podczas procesu replikacji DNA. Mogą się również zdarzyć, gdy jeden lub więcej czynników środowiskowych działa na DNA. Zmiany DNA nazywane są mutacją, niezależnie od ich pochodzenia.
Całe DNA składa się z czterech różnych zasad: tyminy (T), cytozyny (C), adeniny (A) i guaniny. Te zasady łączą się ze sobą w tak zwanych parach zasad. Wraz z cząsteczkami cukru i fosforanu pary te tworzą nukleotydy, które tworzą nić DNA podwójnej helisy, a różnice w sekwencjach par zasad tworzą wariancję genetyczną.
Zwykle, gdy DNA jest replikowane, proces rozpoczyna się od białka zwanego helikazą DNA. Białko to zrywa wiązania między zasadami, rozdzielając w ten sposób cząsteczkę DNA na dwie nici. Drugie białko, polimeraza DNA, kopiuje każdą pojedynczą nić DNA, dzięki czemu można utworzyć nową dwuniciową cząsteczkę DNA. Błąd w kopii zdarza się mniej więcej raz na miliard zasad, a nawet rzadziej.
Jak pokazuje naturalny proces replikacji DNA, DNA wymaga, aby wiązania chemiczne między czterema podstawowymi zasadami były stabilne. Niektóre chemikalia i inne czynniki środowiskowe, takie jak promieniowanie, mają zdolność zmieniania zasad nukleotydowych, dzięki czemu naśladują inne zasady nukleotydowe. Jeśli tak się stanie, kiedy DNA się replikuje, zmieniona zasada zostaje pomylona z inną zasadą. W rezultacie zasady parują się nieprawidłowo i dochodzi do mutacji.
Większość ewolucjonistów, z których prawdopodobnie najsłynniejszym był Karol Darwin, wierzyła, że gatunki przystosowują się w oparciu o zmiany DNA. Teoria mówi, że korzystne mutacje genetyczne w końcu staną się powszechne. Na przykład mutacja genetyczna mogła sprawić, że niektóre żyrafy rozwinęły swoje słynne długie szyje. Osoby z dłuższymi szyjami mogą mieć lepszy dostęp do pożywienia wyżej, a zatem mogą mieć większe szanse na przeżycie i przekazanie zmutowanego genu.
Chociaż niektóre zmiany DNA mogą być korzystne, wiele nie. Na przykład rak, jeden z najbardziej godnych uwagi przykładów mutacji DNA, jest w wielu miejscach główną przyczyną śmierci. Z tego powodu wielu naukowców poświęciło swoje wysiłki, aby dowiedzieć się więcej o procesie replikacji DNA i sposobach leczenia chorób genetycznych za pomocą terapii genowej. Wiedza na temat zmian DNA również budzi pewne kontrowersje, na przykład w przypadku aborcji płodów, u których wynik testu na niektóre choroby genetyczne jest pozytywny. Zwolennicy ochrony środowiska i zdrowia badali również wpływ chemikaliów wytwarzanych przez ludzi i walczyli o uregulowanie substancji i praktyk, które, jak wykazano, powodują problemy zdrowotne związane z DNA.