Το σύνδρομο Lobstein, γνωστό και ως ασθένεια των εύθραυστων οστών και ατελής οστεογένεση, είναι μια κατάσταση κατά την οποία τα οστά ενός ατόμου γίνονται πολύ εύθραυστα. Μια γενετική πάθηση, η σοβαρότητα του συνδρόμου Lobstein ποικίλλει, καθώς υπάρχουν οκτώ τύποι συνδρόμου Lobstein. Η ασθένεια, που συχνά χαρακτηρίζεται από μπλε βαμμένα μάτια, πολλαπλά κατάγματα οστών και απώλεια ακοής, επηρεάζει περισσότερους από 20,000 ανθρώπους ετησίως στις Ηνωμένες Πολιτείες. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, ένα άτομο με την πάθηση μπορεί να συνεχίσει να έχει μια παραγωγική ζωή.
Μια συγγενής ασθένεια, το σύνδρομο Lobstein είναι το αποτέλεσμα πολλών γονιδίων που είναι υπεύθυνα για το κολλαγόνο – ένα δομικό στοιχείο για την κατασκευή των οστών – που δεν λειτουργεί σωστά, γεγονός που οδηγεί σε εύθραυστα οστά. Ένα παιδί συχνά κληρονομεί δυσλειτουργικά γονίδια από έναν γονέα και σε ορισμένες περιπτώσεις, η πάθηση είναι το αποτέλεσμα της διάσπασης του γονιδίου μετά τη σύλληψη ενός παιδιού. Ένα άτομο με σύνδρομο Lobstein διατρέχει τον κίνδυνο να μεταδώσει το δυσλειτουργικό γονίδιο και την ασθένεια στους απογόνους του. Περίπου το 15 τοις εκατό των περιπτώσεων του συνδρόμου προκαλούνται από υπολειπόμενη μετάλλαξη όταν και οι δύο γονείς φέρουν το υπολειπόμενο γονίδιο.
Τα συμπτώματα της ατελούς οστεογένεσης μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρά, ανάλογα με το άτομο. Ένα άτομο με ασθένεια εύθραυστων οστών έχει συνήθως χαλαρές αρθρώσεις και πλατυποδία. Η πάθηση προκαλεί επίσης ένα άτομο να αναπτύξει ένα τριγωνικό πρόσωπο, να είναι κοντό ανάστημα και να έχει κακοσχηματισμένα οστά. Επιπλέον, το σύνδρομο μπορεί να προκαλέσει σε ένα άτομο εύθραυστα δόντια, αναπνευστικές παθήσεις, περίεργο σχήμα στα πλευρά και απώλεια ακοής μπορεί να εμφανιστεί στα 20 ή τα 30 ενός ατόμου. Ένα άτομο με νόσο των εύθραυστων οστών μπορεί να έχει πιο σοβαρά συμπτώματα, όπως σκυμμένα πόδια και χέρια και καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, το σύνδρομο Lobstein μπορεί να ελεγχθεί. Η θεραπεία επιδιώκει να ελαχιστοποιήσει ή να ελέγξει τα συμπτώματα και να ενισχύσει την οστική μάζα και τη μυϊκή δύναμη. Τα άτομα με το σύνδρομο συχνά υποβάλλονται σε φυσικοθεραπεία και διατηρούνται ενεργά μέσω της άσκησης. Το περπάτημα και το κολύμπι είναι κοινές σωματικές δραστηριότητες για τα άτομα με την πάθηση, καθώς αυτές οι ασκήσεις έχουν ελάχιστες πιθανότητες να προκαλέσουν κατάγματα οστών. Τα άτομα με το σύνδρομο μπορούν επίσης να διατηρήσουν το βάρος τους μέσω άλλων δραστηριοτήτων που προάγουν την οστική μάζα, όπως η υγιεινή διατροφή, η αποχή από το κάπνισμα και η μείωση της πρόσληψης αλκοόλ και καφεΐνης.
Τα άτομα με σύνδρομο Lobstein συνήθως διαχειρίζονται την πάθηση τείνοντας σε σπασμένα οστά και υποβάλλονται σε οδοντιατρικές διαδικασίες για τη διόρθωση των εύθραυστων δοντιών. Τα άτομα με πιο σοβαρές μορφές της πάθησης μπορεί συχνά να χρησιμοποιούν κινητές συσκευές όπως αναπηρικά καροτσάκια ή τιράντες ποδιών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μεταλλικές ράβδοι εισάγονται σε μακριά οστά σε ασθενείς προκειμένου να ενισχυθούν τα οστά και να διορθωθούν οι ανωμαλίες.