Co to jest Cutis Laxa?

Cutis laxa to niezwykle rzadka choroba zwyrodnieniowa dotycząca tkanki łącznej organizmu. Wywołuje hiperelastyczność w zaatakowanych tkankach, powodując ich obwisanie i obwisanie, a najbardziej widoczne jest jego działanie na skórę. U niektórych pacjentów skóra może zwisać luźno i pomarszczona, a ciężkie przypadki mogą dotyczyć tkanek otaczających ważne narządy. Narządy wewnętrzne i układy również mogą być zaatakowane, często powodując poważne, a nawet śmiertelne komplikacje.

Tkanki łączne są odpowiedzialne za utrzymywanie części ciała na miejscu. Mięśnie, kości, skóra i narządy są wspierane przez tkankę łączną. Elastyczność jest krytyczną właściwością tej tkanki, która umożliwia częściom poruszanie się, rozciąganie i zatrzaśnięcie z powrotem na swoim miejscu. Hiperelastyczność osłabia tę zdolność, tak że tkanki zwisają bezwładnie, nie mogąc zapewnić wymaganego wsparcia.

Wielu pacjentów z cutis laxa wykazuje jedynie objawy wpływające na skórę. Głębokie fałdy skórne mogą być najbardziej widoczne wokół twarzy, szyi, ud i ramion. Chociaż tę formę zaburzenia można uznać za łagodną i nie jest szczególnie niebezpieczna, jej skutki mogą być znacznie poważniejsze. Deformacja skóry może mieć duży wpływ na interakcje społeczne i obraz samego siebie chorego, zwłaszcza jeśli dotyczy to twarzy.

Zwiotczenie skóry jest najbardziej oczywistym objawem choroby, ale inne formy cutis laxa wpływają na struktury wewnętrzne. Na przykład naczynia krwionośne mogą być zwężone lub wybrzuszone bez wystarczającego wsparcia, co utrudnia pracę serca. Powikłania obejmujące narządy i układy wewnętrzne obejmują wiele poważnych schorzeń, takich jak rozedma płuc, uchyłki, przepuklina, anemia i osteoporoza. Niektóre powikłania związane z cutis laxa są niezwykle poważne i mogą zagrażać życiu.

Większość form cutis laxa jest dziedziczna, a około 200 rodzin na całym świecie jest zagrożonych. W tych rodzinach żadna podgrupa nie jest szczególnie zagrożona, przy czym choroba dotyka w równym stopniu obie płcie i wszystkie grupy wiekowe. Niektóre formy choroby można jednak nabyć, a przypadki przypisuje się reakcjom na leki i egzemie. Pacjenci leczeni z powodu choroby Wilsona są potencjalnie narażeni na rozwój cutis laxa.

Opcje leczenia zależą od ciężkości stanu i dotkniętych obszarów. Nie ma lekarstwa na cutis laxa, nie ma też sposobu na spowolnienie jego postępu. Regularne monitorowanie może pomóc zidentyfikować komplikacje, zanim staną się niebezpieczne. Chirurgia plastyczna może być opcją napinania skóry, zwłaszcza wokół twarzy, ale często wyniki są tymczasowe, ponieważ tkanka łączna będzie nadal obwisać.