Zespół DOOR jest ciężkim, ale rzadkim zaburzeniem genetycznym. Nazwa zespołu pochodzi od czterech głównych objawów. Są to głuchota, onychodystrofia, osteodystrofia i opóźnienie umysłowe. Zespół DOOR jest cechą recesywną, która może być dziedziczona i najczęściej jest wykrywana u dzieci wkrótce po urodzeniu.
Głuchota jest głównym objawem zespołu DOOR. Ubytek słuchu spowodowany tym zespołem nazywa się „czuciowo-nerwowym”, co oznacza, że nerw słuchowy i ucho wewnętrzne pacjenta nie są prawidłowo wykształcone. Ubytek słuchu typu zmysłowo-nerwowego można czasem skorygować za pomocą aparatów słuchowych. Głuchota może być trwała u pacjentów z DRZWI, jeśli nerw słuchowy jest poważnie zdeformowany.
Innym charakterystycznym objawem DRZWI jest onychodystrofia. Jest to stan, który powoduje deformacje paznokci na dłoniach i stopach. Paznokcie dotknięte onychodystrofią mogą być przebarwione na żółtawy wygląd. Dodatkowo paznokcie palców rąk i nóg osób cierpiących na DRZWI są często bardzo łamliwe i łatwo ulegają uszkodzeniu. Ciężkie przypadki onychodystrofii spowodowane przez DRZWI mogą spowodować całkowitą utratę paznokci palców rąk i nóg.
Osteodystrofia jest trzecim głównym objawem zespołu DOOR. Ten stan powoduje nieprawidłowy rozwój kości. Małe kości, takie jak palce, są często zniekształcone i nie funkcjonują prawidłowo. Niektórzy pacjenci cierpiący na to mają dodatkowe niefunkcjonujące kości w okolicy kciuka i palca. Osteodystrofia jest niezwykle wyniszczająca i może wpływać na zdolność pacjenta do chodzenia, stania i wykonywania podstawowych czynności życiowych.
Ostatnim objawem charakteryzującym zespół DOOR jest upośledzenie umysłowe. Może to być łagodne i łatwe do opanowania lub ciężkie i całkowicie obezwładniające. Upośledzenie umysłowe ogranicza zdolności poznawcze i bardzo utrudnia pacjentom funkcjonowanie w życiu codziennym. Zazwyczaj stan ten ogranicza rozwój języka, pamięć i umiejętności rozwiązywania problemów.
Niewiele wiadomo na temat przyczyn i leczenia zespołu DOOR od 2011 roku. Zespół jest genetycznie sklasyfikowany jako cecha autosomalna recesywna. Aby DOOR był obecny u osobnika, potrzebne są dwie kopie zmutowanego genu. Rodzic może być nosicielem genu powodującego zespół DOOR bez cierpienia na to zaburzenie.
Ogólnie rzecz biorąc, opieka nad pacjentami DOOR obejmuje radzenie sobie z indywidualnymi objawami fizycznymi. Może to wiązać się z użyciem narzędzi poprawiających jakość życia, takich jak aparaty słuchowe i wózki inwalidzkie. Postępy w zrozumieniu i akceptacji zaburzeń psychicznych i innych objawów spowodowanych przez DOOR często pozwalają pacjentom na edukację i ekspozycję społeczną pomimo tych niepełnosprawności.