Zespół Ellisa-van Crevelda to zaburzenie, które wpływa na rozwój układu kostnego. Dzieci urodzone z tą chorobą zwykle mają kilka wad, takich jak dodatkowe palce i nieproporcjonalnie małe ręce i nogi. Serce i inne narządy wewnętrzne mogą być również słabo rozwinięte lub niezwykle małe. Powikłania medyczne są śmiertelne u około połowy wszystkich niemowląt z zespołem Ellisa-van Crevelda, chociaż pacjenci z mniej poważnymi deformacjami często osiągają normalną długość życia. Lekarze i fizjoterapeuci pomagają ludziom w nauce radzenia sobie z chorobami przez całe życie.
Lekarze Richard Ellis i Simon van Creveld szczegółowo opisali ten stan w 1940 r., chociaż w tamtym czasie nie byli świadomi przyczyn genetycznych. Ostatnie badania wykazały, że zespół Ellisa-van Crevelda objawia się, gdy występuje poważna mutacja w genie EVC, nazwanym również na cześć pary lekarzy. Zaburzenie jest autosomalne recesywne, co oznacza, że oboje rodzice muszą nosić kopię zmutowanego genu, aby mógł on ulec ekspresji u ich dziecka.
Dziecko dotknięte zespołem Ellisa-van Crevelda może wykazywać szereg nieprawidłowości szkieletowych. Polidaktylia, obecność jednego lub więcej dodatkowych palców jest powszechna. Kości rąk i nóg mogą być krótsze niż przeciętnie u noworodka, a klatka piersiowa jest zazwyczaj bardzo wąska. Płuca i serce mogą być słabo rozwinięte po urodzeniu, co może prowadzić do poważnych problemów z krążeniem i oddychaniem. Zespół Ellisa-van Crevelda zwykle nie ma wpływu na mózg.
Położnicy zazwyczaj mogą wykryć zespół Ellisa-vana Crevelda i inne schorzenia szkieletu, gdy dziecko jest jeszcze w macicy podczas rutynowych ultradźwięków. Po urodzeniu dziecka lekarze mogą wykonywać zdjęcia rentgenowskie i tomografię komputerową w celu określenia nasilenia wad. Testy genetyczne są przeprowadzane w celu potwierdzenia, że zaangażowany jest gen EVC. Niemowlęta z problemami z sercem lub płucami są zwykle zabierane bezpośrednio na oddziały intensywnej opieki medycznej w celu natychmiastowej tlenoterapii, opieki medycznej i operacji, aby zapobiec zagrażającym życiu powikłaniom.
Gdy układy organizmu są ustabilizowane i dziecko jest w stanie płakać, oddychać i jeść bez pomocy, rodzina może wrócić do domu. Regularne kontrole są niezbędne w okresie niemowlęcym i dzieciństwie, aby monitorować ciągły rozwój układu kostnego i mięśniowego. Wzrost następuje bardzo powoli, a pacjent prawdopodobnie ma bardzo niski wzrost i trwałe ograniczenia fizyczne. Operacje w różnych fazach dzieciństwa i dorosłości mogą być wykonywane w celu usunięcia dodatkowych palców i wzmocnienia kości. Dzięki fizjoterapii jednostka może pokonywać przeszkody i nauczyć się żyć samodzielnie.