Legătura dintre părul roșu și pistrui este că ambele sunt cauzate de gena MC1R. Această genă este responsabilă de producerea proteinei MC1R, care este implicată în distribuția pigmenților de păr și piele. Doi pigmenți majori afectează părul și pielea oamenilor, eumelanina și feomelanina. Persoanele cu pistrui și păr roșu au mai multă feomelanină decât persoanele cu alte culori de păr și piele fără pistrui. Motivul de bază pentru aceasta este că gena MC1R fie funcționează – caz în care schimbă feomelanina în eumelanină – sau nu funcționează, rezultând o acumulare de feomelanină.
Genetica este practic studiul modului în care trăsăturile sunt transmise în gene de la părinți la copii. Fiecare copil primește două copii ale fiecărei gene, una de la mamă și alta de la tată. Variațiile în lucruri precum culoarea părului și culoarea ochilor sunt legate de genetică și pot fi explicate prin diferitele versiuni ale fiecărei gene care pot fi moștenite de la părinți. Atât părul roșu, cât și pistruii pot fi cauzați de o versiune a aceleiași gene, astfel încât persoanele cu acea versiune a genei au mai multe șanse să dezvolte acele caracteristici.
Înțelegerea funcției genei MC1R este importantă pentru înțelegerea conexiunii dintre părul roșu și pistrui. În esență, gena spune corpului cum să producă proteina MC1R, care este responsabilă pentru gestionarea pigmenților din piele. Pigmentii sunt substanțe chimice diferite care controlează culoarea pielii, eumelanina și feomelanina fiind cele două majore. Feomelanina este mult mai rară și majoritatea oamenilor cu o genă MC1R funcțională o transformă în eumelanină, ceea ce duce la majoritatea oamenilor să aibă alte culori de păr decât roșu. Dacă gena nu funcționează corect, atunci se acumulează feomelanina, ceea ce provoacă părul roșu și aspectul roșu al pistruilor.
Pistruii sunt cauzați de o distribuție inegală a celulelor melanocitelor în piele. Majoritatea oamenilor au răspândit melanocite, care creează pigmentul responsabil de schimbarea culorii pielii atunci când sunt expuse la soare. Persoanele cu o răspândire a melanocitelor se bronzează uniform, dar persoanele cu aglomerații de acestea ajung să aibă pete concentrate de culoare diferită, numite pistrui. Gena MC1R poate provoca, de asemenea, ca celulele melanocitelor să fie aglomerate în acest fel. Acesta este motivul pentru care persoanele cu gene MC1R deteriorate au adesea păr roșu și pistrui.
Motivul pentru care unii oameni au părul roșu fără pistrui sau pistrui fără păr roșu este că primesc două copii ale fiecărei gene, una de la mamă și una de la tată. Dacă o singură genă este ruptă, atunci persoana poate obține aglomerări de melanocite, dar fără feomelanină în exces. În cazurile în care ambele sunt rupte, persoana va avea păr roșu și pistrui.