Sindromul de ochi de pisică, cunoscut și sub numele de Sindrom Schmid-Fraccaro, este o afecțiune congenitală care apare atât la bărbați, cât și la femei. Aparentă la naștere, această afecțiune este diagnosticată după simptomele sale, inclusiv irisul colobama. Sunt tratate doar anumite simptome ale sindromului de ochi de pisică, cum ar fi atrezia anală, defecte cardiace și palato despicat. Alte simptome, cum ar fi statura mică, defecte ale tractului urinar și ale rinichilor și scolioza, sunt, de asemenea, tratate în consecință.
Atrezia anală este unul dintre principalele simptome ale sindromului de ochi de pisică, care duce fie la lipsa unui anus, fie la unul care este altfel obstrucționat. Acest lucru creează ulterior o incapacitate a pacientului de a trece efectiv scaunul. Atrezia anală este tratată prin intervenție chirurgicală, fie pentru a reconstrui un anus funcțional, fie pentru a crea o colostomie temporară. O colostomie, în care deșeurile sunt trecute prin colon și dintr-o stomă, este adesea creată atunci când pacientul are alte defecte fizice care necesită o atenție mai urgentă.
Defectele cardiace, de exemplu, pot necesita o intervenție mai prioritară. Defectele cardiace care pot apărea cu Sindromul Cat Eye sunt variabile ca severitate și formă. Operațiunile de reparare a acestui tip de afecțiune sunt de obicei efectuate cât mai curând posibil și pot necesita operații unice sau multiple pentru repararea cu succes. Uneori, defectul cardiac nu necesită intervenție chirurgicală, dar poate fi rezolvat medical, de exemplu, cu un transcateter. În cel mai bun scenariu, defectul se repară singur în timp, necesitând doar pacientului să ia medicamente pentru a ajuta la recuperare.
Despicarea palatului observată în această tulburare este, de asemenea, destul de variabilă în ceea ce privește severitatea mărimii și formei. Acest simptom necesită, de asemenea, o intervenție chirurgicală ca tratament, pe care chirurgul îl efectuează de obicei când copilul are 12 până la 18 luni. Odată ce despicatura în sine este reparată, pacientul poate necesita un tratament corectiv suplimentar sub formă de lucrări dentare. Problemele de vorbire pot apărea, de asemenea, chiar și în cazul intervenției chirurgicale corective, astfel încât terapia logopedică este adesea folosită ca metodă de tratament.
În cele din urmă, mulți pacienți cu sindrom de ochi de pisică sunt afectați de statură mică, defecte ale tractului urinar și ale rinichilor și scolioză a coloanei vertebrale. Statura mică este adesea tratată cu terapie hormonală sub formă de injecții cu hormon uman de creștere (HGH). Problemele de tract urinar și rinichi sunt reparate, ca și la adulți, cu intervenție chirurgicală. Scolioza, o curbură a coloanei vertebrale, este tratată treptat atât prin intervenție chirurgicală, cât și prin terapie cu aparat dentar.