Un sindrom congenital este o tulburare care are originea într-un făt în curs de dezvoltare. În unele cazuri, tulburarea poate duce la o malformație, care este adesea denumită un defect congenital. Printre diferitele tipuri de sindrom congenital sunt moștenite și nemoștenite, cele care implică o anomalie cromozomială și cele legate de structura sau funcția unor părți ale corpului.
Un sindrom congenital moștenit implică transmiterea de gene defecte sau anormale de la părinte la copil. Aceasta poate fi moștenită de la un părinte, care este denumită o tulburare autozomal dominantă, sau de la ambii părinți, care se numește o anomalie autozomal recesivă. În cazul transferului autozomal recesiv, fiecare părinte trebuie să transfere o copie a genei defectuoase la embrion, chiar dacă niciunul dintre părinți nu are tulburarea reală.
Alte tipuri de sindroame congenitale nu se moștenesc deloc. De exemplu, în unele cazuri, o mutație genetică are loc de la sine, deoarece embrionul se află în stadiile incipiente de dezvoltare. Încă alte tipuri de sindroame congenitale implică anomalii cromozomiale în loc de probleme genetice. De exemplu, o parte dintr-un cromozom poate lipsi sau poate fi prezent un cromozom suplimentar.
Unele forme de sindrom congenital sunt funcționale. Aceasta înseamnă că unele organe sau sisteme ale corpului pot părea să arate normale, dar nu funcționează așa cum ar trebui la o persoană sănătoasă. Alte tipuri de sindrom congenital implică probleme structurale, caz în care o parte a corpului ar putea părea anormal. Aceste anomalii nu reprezintă neapărat un pericol pentru viața sau sănătatea generală a pacientului.
Un sindrom congenital bine-cunoscut este sindromul cardiac congenital (CHS). Aceasta este o tulburare funcțională care afectează modul în care funcționează mușchiul inimii. Acest sindrom este adesea o problemă mai gravă dacă există ca parte a unei afecțiuni genetice. Chirurgia este adesea considerată cea mai bună metodă de corectare a anomaliilor congenitale precum acestea.
Sindromul nefrotic congenital este încă un alt sindrom congenital care poate fi prezent la un nou-născut. Această afecțiune face ca excesul de proteine să fie prezent în urină și provoacă umflarea sistemică a corpului. Acest sindrom este o afecțiune moștenită care este prezentă doar într-un mic procent din familii. Dacă medicamentele timpurii nu au succes, dializa sau transplantul de rinichi ar putea deveni necesare.
Sindromul Bloom, sau eritemul telangiectatic congenital, este o tulburare autozomal recesivă rară care provoacă scăderea imunitații și o creștere slabă. Adesea apar si diverse neoplasme. Această afecțiune este cauzată de o mutație genetică care duce adesea la leucemie. Nu există un tratament pentru afecțiunea în sine, dar evitarea expunerii la soare ar putea preveni unele dintre problemele pielii prezente cu acest tip de anomalie congenitală.