Neurofibromatoza, o afecțiune genetică diagnosticată de obicei în copilărie sau la vârsta adultă timpurie, determină formarea de tumori pe țesutul nervos din creier, nervi și/sau măduva spinării. Cel mai frecvent tip de neurofibromatoză este tipul 1, cunoscut sub numele de NF1; NF2 și Schwannomatoza sunt mai puțin frecvente. Tratamentele pentru neurofibromatoză se concentrează cel mai adesea pe urmărirea pacientului pentru dezvoltarea complicațiilor. Chirurgia, chimioterapia și radiațiile pentru tumorile maligne și aparatele dentare pentru spate sunt alte forme de tratamente pentru neurofibromatoză; nu există tratamente medicamentoase pentru această afecțiune.
Semnele neurofibromatozei pot fi prezente la naștere și sunt aproape întotdeauna vizibile până la împlinirea a 10 ani a copilului. Semnele NF1 pot include pete cafe-au-lait pe piele și tumori pe nervul optic și în irisul ochiului, circumferința capului anormal de mare și dezvoltare anormală a scheletului. În NF2, se observă frecvent creșterea tumorii pe nervul al optulea cranian, cataracta timpurie sau alte tumori ale sistemului nervos. Principalul simptom în Schwannomatosis este lipsa dezvoltării tumorii pe nervul al optulea și durerea.
Tratamentele pentru neurofibromatoză se concentrează de obicei pe urmărirea bolii și monitorizarea pacientului pentru posibile complicații. La examenul fizic anual al unui copil, medicul va căuta noi neurofibroame și le va verifica pe cele vechi pentru orice creștere. Poate fi observată orice modificare anormală a scheletului, iar creșterea și dezvoltarea generală pot fi comparate cu diagramele de creștere concepute pentru copiii cu NF1. Dezvoltarea cognitivă și progresul școlar, precum și un examen oftalmologic complet, fac, de asemenea, parte din protocolul de tratament al neurofibromatozei. În funcție de severitatea afecțiunii, adulții pot avea nevoie de mult mai puține vizite la medic pentru a-și monitoriza neurofibromatoza.
Dacă se constată că o tumoare apasă pe țesuturi sau organe, medicul poate recomanda o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea tumorii. Tratamentele chirurgicale pentru neurofibromatoză nu sunt lipsite de riscuri, cum ar fi afectarea nervilor sau pierderea auzului. Este esențial ca chirurgul să aibă experiență în neurochirurgie și tratamente pentru neurofibromatoză.
Pentru persoanele cu NF2 sau cei care au un schwannom vestibular, radiochirurgia stereotactică poate fi cea mai bună opțiune pentru îndepărtarea tumorii. Radiochirurgia stereotactică reduce la minimum complicațiile pierderii auzului de la intervenție chirurgicală. Principalul dezavantaj al acestui tip de intervenție chirurgicală, în special la copiii mici, este posibilitatea apariției cancerului indus de radiații. Incidența acestui cancer crește cu fiecare procedură chirurgicală.
Majoritatea tumorilor neurofibromatoze sunt benigne sau necanceroase. Acele tumori care se dovedesc a fi maligne sau canceroase sunt tratate cu protocoale standard de cancer. Aceasta poate include chimioterapie și/sau radioterapie și îndepărtarea chirurgicală a tumorii.
Anomaliile scheletice sunt complicații frecvente ale neurofibromatozei. Deformarile coloanei vertebrale pot fi corectate cu ajutorul unui aparat pentru spate, ca in cazul scoliozei. Dacă anomalia este deosebit de gravă, poate fi justificată o intervenție chirurgicală la spate. Tratamentele medicamentoase pot fi disponibile pentru unele complicații ale acestei afecțiuni, cum ar fi hipertensiunea arterială. În acest moment, nu există tratamente pentru neurofibromatoză care să vindece de fapt boala în sine.