Când oamenii vorbeau despre Omul Elefant, Joseph Merrick, la începutul anilor 1980, consensul general era că avea neurofibromatoză. Examinările ulterioare ale cazului său și chiar ale scheletului său au determinat experții să stabilească că probabil avea o boală misterioasă numită Sindrom Proteus. Totuși, neurofibromatoza este și o boală reală care provoacă creșterea tumorilor pe nervi, precum și alte anomalii.
Există două tipuri de neurofibromatoză. NF1 este versiunea mai puțin gravă a bolii și apare la una din aproximativ 4,000 de nașteri. Este adesea diagnosticată precoce din cauza prezenței petelor „café au lait” pe piele. Neurofibroamele sunt în general mici și pot fi îndepărtate dacă provoacă desfigurare cosmetică sau apasă asupra organelor vitale.
Pacienții cu NF1 uneori pot avea și scolioză în copilărie sau alte deformări osoase. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu neurofibromatoză tip I vor trăi o viață normală și mulți vor avea puține, dacă nu există probleme, legate de tulburare. Unii copii vor avea convulsii atunci când sunt mici, sau poate tulburări de vorbire, dar medicamentele și terapia logopedică s-au dovedit foarte eficiente în a ajuta acești copii să trăiască normal.
Neurofibromatoza de tip 2 este o poveste diferită. NF 2 afectează aproximativ una din 50,000 de nașteri și este mai gravă la fiecare nivel. Cu NF2, pacienții pot dezvolta tumori la nivelul nervilor din urechi, provocând în cele din urmă surditate. Tumorile pot apărea și pe măduva spinării sau pe creier. Din fericire, doar aproximativ 3 până la 5% dintre neurofibroame devin vreodată canceroase. Cu toate acestea, părinții trebuie să țină un control asupra tumorilor copilului lor, iar dacă unul prezintă o creștere vizibilă, părinții ar trebui să-și sune imediat medicul pediatru.
Copiii care au NF1 și rămân sănătoși până la vârsta adultă au șanse mari să rămână sănătoși și să trăiască o viață normală. Sunt disponibile grupuri de sprijin, atât pentru cei care au neurofibromatoză, cât și pentru cei care au copii cu boala.