Achondroplazia este un tip de nanism cauzat de moștenirea unei gene mutante sau mutația directă a unei gene. Deoarece cartilajul nu se formează corect, oasele nu pot crește așa cum ar face-o în mod normal. Acest lucru duce la incapacitatea oaselor de a atinge dimensiunea normală a adultului. Majoritatea cu achondroplazie ating o înălțime de aproximativ patru picioare (1.21 m) la vârsta adultă.
Achondroplazia este numită o afecțiune autosomal dominantă, deoarece oamenii au nevoie să moștenească o singură mutație genică pentru a provoca afecțiunea. Astfel, un părinte cu această tulburare are 50% șanse de a transmite gena fiecărui copil. Moștenirea a două gene pentru aceasta este fatală.
Dacă ambii părinți au această tulburare, ei au o șansă de 25% să transmită fiecărui copil două dintre genele mutante. Două gene moștenite pentru această afecțiune nu pot supraviețui de obicei. Din păcate, copiii care moștenesc două gene mutante mor la naștere sau la scurt timp după aceea.
Chiar dacă achondroplazia este considerată autosomal dominantă, există unii oameni care se nasc cu această afecțiune la părinți fără semne exterioare de nanism. În mod clar nu au gena, pentru că purtarea genei ar însemna că ar avea afecțiunea. Astfel, în cazuri rare, gena poate muta de la sine și poate crea condiția. Studiile au arătat că acest lucru este legat de mutații ale celulelor spermatozoizilor de la tată. Astfel de mutații devin mai frecvente pe măsură ce bărbații îmbătrânesc.
Totuși, afecțiunea nu este tocmai comună. Este prezent în toate rasele la aproximativ 1 din 20,000 până la 40,000 de nașteri. Adică .005% – .0025% din populația generală. Rămâne o afecțiune dificilă, dar relativ rară.
În general, achondroplazia poate fi diagnosticată in utero prin teste genetice la începutul sarcinii, deoarece a fost identificată gena responsabilă. În plus, ultrasunetele din a doua jumătate a unei sarcini arată semne ale tulburării. În special, lungimea femurului nu corespunde cu lățimea sa pe măsură ce sarcina progresează.
Diagnosticul după naștere se face prin examen fizic și radiografie, care arată probleme de dezvoltare la multe dintre oase. Adultul acondroplazic poate fi recunoscut după statura sa mică, înclinarea picioarelor, capul relativ mare, dar nasul mic, curbura coloanei vertebrale și degetele scurte de la mâini și de la picioare. Deși afecțiunea aduce adesea comentarii nedorite de la oameni insensibili, de obicei nu pune viața în pericol.
Există câteva complicații comune celor cu achondroplazie. Ei pot avea o dezvoltare ușor întârziată în copilărie și sunt destul de predispuși la infecții ale urechii. Unii copii au un risc crescut de a dezvolta hidrocefalie sau apă pe creier. În afară de aceste complicații, care sunt prezente la mulți fără afecțiune, de obicei rezultă aceeași durată de viață ca și cei fără genă.
Recent, medicii au început să încerce operații și/sau medicamente pentru a-i ajuta pe cei cu achondroplazie să atingă o înălțime mai mare. Aceste intervenții chirurgicale includ operații de alungire osoasă, care rup osul și apoi stimulează recreșterea pentru a atinge o statură mai înaltă. Mai mult, unii medici experimentează cu utilizarea hormonului de creștere uman pe cei cu afecțiune pentru a încerca un potențial de creștere mai mare. Aceste studii sunt încă la început.
Unii cu nanism protestează împotriva acestor intervenții și îi critică pe medici, în special, pentru operațiile de alungire osoasă. Aceste intervenții chirurgicale sunt de obicei destul de dureroase pentru copii pentru perioade lungi de timp. Persoanele cu această formă de nanism ar putea argumenta că, deoarece condiția nu pune viața în pericol, aceste intervenții chirurgicale sunt doar cosmetice și provoacă dureri inutile copilului. Pe de altă parte, unii părinți simt că durerea fizică a intervențiilor chirurgicale îi poate scuti pe copii de a experimenta durerea emoțională a criticilor din partea grupurilor de colegi.