Ce este amplificarea genelor?

Amplificarea genelor, cunoscută și sub denumirea de duplicare a genelor sau duplicare cromozomială, este un proces celular în care sunt produse mai multe copii ale unei gene. Rezultatul este o amplificare a fenotipului, sau a trăsăturii exprimate, asociată cu gena. Acest lucru apare de obicei din cauza unui defect genetic grav într-o celulă sau un grup de celule. Amplificarea genelor are implicații serioase asupra istoriei evoluției, precum și asupra rezistenței la medicamente a celulelor canceroase și este o preocupare majoră în biologie din multe motive suplimentare.

Cele mai multe cazuri de amplificare a genelor apar în timpul unei erori în recombinarea omoloagă, când două catene similare de ADN schimbă informații genetice. Acest lucru se întâmplă în timpul multor procese genetice, dar este cel mai răspândit în meioză, prin care celulele sexuale sunt produse și replicate. Retrotranspozonii contribuie, de asemenea, la duplicarea genelor; sunt elemente genetice care sunt capabile să se amplifice. Genele duplicate sunt predispuse la mutație, deoarece mutațiile genelor copiate, în general, nu afectează sănătatea organismului gazdă.

În timp ce importanța sa pentru evoluție este dezbătută, mulți cred că amplificarea genelor este un aspect extrem de important al istoriei evoluției. Unele dovezi sugerează că întregul genom al drojdiei, însumarea tuturor informațiilor genetice ale drojdiei, a experimentat un eveniment de duplicare a genelor în istoria relativ recentă. Plantele tind să sufere amplificarea genelor mai frecvent decât animalele. Grâul, de exemplu, este hexaploid, conținând șase copii complete ale genomului său. Când genele sunt amplificate și trăsăturile sunt întărite, trăsăturile întărite sunt moștenite de descendenți și transmise generațiilor ulterioare; aceasta este o considerație foarte semnificativă în evoluție.

Cu toate acestea, nu toată amplificarea genelor are o mare importanță pentru evoluție. Uneori, trăsătura amplificată moare cu un singur organism care experimentează duplicarea genelor. Acest lucru se întâmplă atunci când o genă este supraexprimată și trăsătura pentru care o codifică este exprimată la un nivel care nu este sănătos pentru organism. Poate apărea și atunci când duplicarea are loc într-o celulă somatică, mai degrabă decât într-o celulă sexuală. Informația genetică din celulele somatice nu este transmisă descendenților, astfel că nu se prezintă în generațiile ulterioare.

Unul dintre cele mai larg examinate aspecte ale amplificării genelor este rolul său în rezistența la medicamente în unele boli. Celulele canceroase, de exemplu, exprimă adesea o rezistență semnificativă la medicamente din cauza amplificării genei care împiedică celulele canceroase să absoarbă pe deplin medicamentele chimioterapeutice. Mai exact, amplificarea are loc într-o genă care codifică o proteină care este capabilă să pompeze selectiv materiale din celulele canceroase. Această proteină tinde să pompeze agenții chimioterapeutici din celulă, neutralizând eficient tratamentul în multe cazuri.

Datorită rolului său atât în ​​sănătate, cât și în știință, amplificarea genelor este considerată de mulți o preocupare majoră în domeniul biologiei. Informații suplimentare cu privire la subiect ar putea duce la descoperiri majore în studiul originilor multor specii și al multor trăsături pe care acele specii le posedă. De asemenea, ar putea duce la vindecarea unei boli majore care a luat milioane de vieți: cancerul.