Aneuploidia se referă la o întrerupere a numărului normal de cromozomi al unui organism. Multe defecte congenitale grave și afecțiuni congenitale sunt legate de aneuploidie, deoarece cromozomii sunt depozitul ADN-ului, o componentă crucială a vieții. În multe cazuri, un făt cu aneuploidie va fi avortat spontan înainte de a fi complet dezvoltat, iar în altele organismul poate avea dificultăți de supraviețuire după naștere. În alte cazuri, aneuploidia reprezintă un handicap, dar organismul este capabil să trăiască o viață fericită și sănătoasă în ciuda provocării.
Oamenii includ de obicei testarea aneuploidiei în testele lor prenatale de rutină. Dacă se identifică o aneuploidie, părinții sunt preveniți cu privire la problemele cu care se poate confrunta copilul lor. În unele cazuri, părinții aleg să întrerupă sarcina dacă aneuploidia este asociată cu malformații congenitale grave, paralizante, care ar face viața copilului scurtă și neplăcută.
Cauzele aneuploidiei nu sunt pe deplin înțelese, dar mecanismele sunt. Aneuploidia este cauzată de o eroare în meioză, diviziunea celulelor pentru a crea gameți. Un gamet este o celulă care are în mod normal un set haploid de cromozomi, ceea ce înseamnă că conține 50% din informațiile genetice ale organismului părinte. Când un gamet se unește cu un gamet dintr-un alt organism, se creează un set complet de cromozomi și se dezvoltă într-un organism complet nou.
Primul pas în meioză implică duplicarea unei celule în două copii complete. Fiecare copie se împarte apoi în două, creând patru celule din celula părinte originală. Când cromozomii dintr-o celulă nu se divid complet, celula fiică poate ajunge cu un cromozom suplimentar într-un set altfel haploid. Când gametul se unește cu un alt gamet, starea rezultată este trisomia, ceea ce înseamnă că una dintre perechile de cromozomi s-a transformat într-o triadă.
Dacă, pe de altă parte, un cromozom este șters sau deteriorat, afecțiunea este cunoscută sub numele de monosomie. Monozomia se referă la faptul că unul dintre cromozomii dintr-un set altfel diploid este nepereche. La oameni, acest lucru ar însemna că bebelușul are doar 45 de cromozomi, în loc de cei 46 obișnuiți, sau că unul dintre cromozomii dintr-o pereche este grav deteriorat.
Aceste tulburări cromozomiale pot fi ușor recunoscute în timpul testării prenatale, deoarece cromozomii pot fi ușor colorați și numărați. Condițiile genetice sunt legate de cromozomi specifici; trisomia 21, de exemplu, se referă la o copie suplimentară a cromozomului 21, care are ca rezultat sindromul Down.