Persoanele cu polisomie au o copie suplimentară a unui cromozom. Problema poate apărea în timpul meiozei, diviziunea celulară care produce spermatozoizi și ovule, atunci când o pereche de cromozomi nu reușește să se separe complet, rezultând celule cu mai mult sau mai puțin decât numărul normal de cromozomi. Translocarea sau schimbul de material genetic între cromozomi poate fi, de asemenea, o cauză. Sindromul Down este o tulburare larg cunoscută, care apare din cauza unui cromozom suplimentar. Sindromul Kleinfelter este o altă formă de polisomie, în care bărbații au un cromozom sexual X în plus, în plus față de un X și Y.
Copiii cu sindrom Down au un al treilea cromozom legat de a 21-a pereche, ceea ce face ca numărul total de cromozomi să fie 47 mai degrabă decât cel normal 46. Profesioniștii din domeniul sănătății se referă, de asemenea, la sindrom ca trisomie 21. Copiii născuți cu acest tip de polisomie tind să aibă nasul plat. , urechi și guri mici și ochi înclinați. Aceștia învață adesea lenți și suferă de diverse afecțiuni medicale. Studiile sugerează că cel puțin jumătate dintre copiii născuți cu trisomie 21 au afecțiuni cardiace care includ defecte ale peretelui sau septului care împarte inima.
Bebelușii de sex masculin născuți cu sindromul Kleinfelter au trei cromozomi sexuali, XXY, în loc de perechea normală de cromozomi sexuali, XY. Sugarii pot dezvolta sau nu simptome ca urmare a acestei anomalii, dar tind să aibă mușchii mai slabi, ceea ce îi împiedică să se ridice, să se târască sau să meargă de îndată ce alți sugari de vârstă similară. Prin pubertate, acești bărbați cresc mai înalți, dar mușchi mai slabi, mai puțin bine definiți decât alți bărbați. Adolescenții cu boala Kleinfelter pot avea mai puțin păr pe corp și pe față, pot dezvolta șolduri mai largi și pot avea deficit de producție de testosteron. Înlocuirea cu testosteron poate atenua dificultățile în timpul vârstei adulte, care includ diabetul și osteoporoza.
Femeile pot avea o anomalie congenitală cunoscută sub numele de sindromul triplu X, în care sunt prezenți trei sau mai mulți cromozomi sexuali X. Caracteristicile fizice ale afecțiunii includ picioare lungi și trunchi, rezultând o înălțime mai mare. Fetele cu această formă de polisomie au adesea probleme de învățare și acționează în moduri care sunt nepotrivite din punct de vedere emoțional pentru vârsta lor. Cu toate acestea, multe femele XXX ajung la maturitate fără dificultăți sociale. Cu cât un copil are mai mulți cromozomi X, cu atât este mai mare probabilitatea ca acesta să prezinte simptome.
Cercetătorii au descoperit că persoanele care prezintă polisomie pe cromozomii 3, 17 și 31 pot avea un risc mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer de vezică, sân, plămân și piele. Femeile cu polisomie 17, în special, pot avea un număr crescut de situsuri ale receptorului 2 al factorului de creștere epidermică umană (HER-2), ceea ce poate crește incidența cancerului de sân. Cancerele care decurg din această tulburare congenitală răspund bine la antracicline ca parte a regimului de chimioterapie.