Ce este Blue Rubber Bleb Nevus?

Sindromul nevului de cauciuc albastru (BRBNS) este o afecțiune congenitală care implică malformații vasculare ale tractului intestinal și ale pielii. Este extrem de rar și se crede că este legat de alte afecțiuni care implică malformații vasculare familiale, în care familiile poartă gene care predispun membrii la malformații ale vaselor de sânge. Persoanele cu sindromul nevului de cauciuc albastru dezvoltă mici grupuri înnodate de vase de sânge, creând un nodul distinctiv albăstrui, cauciuc.

Principala preocupare a acestei afecțiuni este riscul de sângerare internă. Aceste malformații apar de obicei pe lungimea intestinelor și sunt adesea foarte fragile. Trauma sau stresul pot determina ruperea unei malformații, ducând la sângerare internă. Acest lucru poate expune pacienții la riscul de răni, inclusiv deces asociat cu pierderi severe de sânge. Imagistica medicală poate fi utilizată pentru a identifica leziuni active în intestine, iar pacienții trebuie să rămână atenți la semne de avertizare precum scaunul cu sânge sau întunecat.

Pe lângă faptul că este o problemă de sănătate, sindromul nevului de cauciuc albastru este și o problemă estetică pentru unii pacienți. Nodurile vaselor pot apărea oriunde pe corp, începând din prima copilărie și pot atrage atenția nedorită. Creșterile de sub și din piele se pot rupe, de asemenea, ducând la vânătăi și sângerări. Acest lucru poate duce la pete inestetice sub piele, iar tratamentul poate fi necesar în unele cazuri, cum ar fi atunci când se formează o veziculă de sânge, creând un chist plin cu lichid și sânge.

Cunoscută și sub denumirea de sindromul de fasole, această afecțiune nu poate fi vindecată, deși există pași pe care oamenii pot lua pentru a o gestiona. Pacienții sunt de obicei monitorizați pe tot parcursul vieții pentru dezvoltarea de noi malformații vasculare. Operația poate fi recomandată în unele cazuri dacă un grup de vase de sânge este un motiv de îngrijorare. Acest lucru permite medicilor să intervină înaintea unei rupturi și a unei răni grave, ceea ce este, în general, de preferat decât a trebui să trateze un pacient după ce a apărut deja o problemă.

Persoanele cu antecedente familiale de sindrom de nevus cauciuc albastru pot discuta cu un consilier genetic. În general, nu există niciun motiv ca cuplurile cu această afecțiune în istoricul lor să nu aibă copii, dar ar trebui să fie conștienți de riscul crescut de anomalii vasculare la copil. Astfel de afecțiuni nu sunt neapărat moștenite automat, în funcție de genele pe care le primește un copil, dar un copil ar putea avea o afecțiune congenitală sau poate deveni purtător, transmițând genele pentru afecțiuni precum sindromul nevului de cauciuc albastru copiilor proprii.